Le mutazioni sono sempre cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA; a livello molecolare, tuttavia, le possiamo suddividere in tre categorie: puntiformi, cromosomiche e genomiche.

1. Le mutazioni puntiformi sono mutazioni di una singola coppia di basi e quindi riguardano un solo gene: un allele (di solito dominante) si trasforma in un altro allele (di solito recessivo) a causa di un’alterazione (perdita, aggiunta o sostituzione) di un solo nucleotide, che dopo la duplicazione del DNA diventerà una coppia di basi mutante.
2. Le mutazioni cromosomiche sono alterazioni più estese e riguardano un segmento di DNA, che può subire un cambiamento di posizione o di orientamento, senza una perdita effettiva di informazione genetica, oppure può essere irreversibilmente eliminato o duplicato.
3. Le mutazioni genomiche (o mutazioni del cariotipo) riguardano il numero dei cromosomi presenti in un individuo, che possono essere in più o in meno rispetto alla norma.