In qualsiasi cellula che va incontro al proprio ciclo cellulare possono verificarsi errori di duplicazione del DNA, che saranno trasmessi alle cellule figlie. Negli organismi pluricellulari si riconoscono due tipi di mutazioni:

1. Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata. Per esempio, una mutazione in una singola cellula epiteliale umana può produrre una chiazza cutanea, che però non verrà trasmessa ai figli.
2. Le mutazioni nella linea germinale sono quelle che si verificano nelle cellule germinali, ovvero le cellule specializzate nella produzione dei gameti. In seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazione la trasmette al nuovo organismo.

Alcune mutazioni producono il fenotipo ad esse corrispondente soltanto in certe condizioni restrittive, mentre in condizioni permissive non sono riconoscibili. Questi fenotipi prendono il nome di mutanti condizionali. Molti mutanti condizionali sono sensibili alla temperatura, cioè manifestano il fenotipo modificato soltanto a certe temperature (▶figura 14). È possibile che in un organismo di questo tipo l’allele mutante codifichi per un enzima con una struttura terziaria instabile, soggetta ad alterazioni a una temperatura restrittiva.