Senza mutazioni non ci sarebbe evoluzione. Come vedremo più avanti, le mutazioni non sono la forza trainante dell’evoluzione, però ne costituiscono il presupposto, perché forniscono la variabilità genetica su cui agiscono la selezione naturale e gli altri agenti dell’evoluzione.

Tutte le mutazioni sono eventi rari; la loro frequenza tuttavia varia da organismo a organismo e da gene a gene di uno stesso organismo. Di solito la frequenza di mutazione è di molto inferiore a una mutazione ogni 10⁴ coppie di basi del DNA per duplicazione, e può scendere fino a una mutazione ogni 10⁹ coppie di basi per duplicazione. Nella maggioranza dei casi si tratta di mutazioni puntiformi che comportano la sostituzione di un singolo nucleotide durante la sintesi di un nuovo filamento di DNA.

Le mutazioni possono nuocere all’organismo, oppure essere neutre (cioè non influire sulla sua capacità di sopravvivere e riprodursi). Di tanto in tanto possono anche migliorare la capacità di adattamento all’ambiente, o diventare vantaggiose al mutare delle condizioni ambientali.

In generale, fra le creature viventi che popolano la Terra, quelle complesse hanno più geni di quelle semplici. Gli esseri umani, per esempio, possiedono 20 volte più geni dei procarioti. Da dove provengono i nuovi geni? Attraverso il meccanismo della duplicazione è possibile che un intero gene si duplichi e che il portatore di questa mutazione si venga a trovare in possesso di un’eccedenza di informazione genetica che potrebbe tornargli utile in seguito. Infatti, eventuali mutazioni in una delle due copie del gene non avrebbero effetti sfavorevoli per la sopravvivenza, dato che l’altra copia continuerebbe a produrre una proteina funzionante. Il gene soprannumerario potrebbe continuare ad accumulare mutazioni senza effetti negativi, perché la sua funzione originaria verrebbe svolta dall’altra copia.

Se questo accumulo casuale di mutazioni sul gene in più portasse alla produzione di una proteina utile, la selezione naturale manterrebbe in vita questo nuovo gene. Un altro meccanismo di insorgenza di nuove copie di un gene sono gli elementi trasponibili, che tratteremo nel prossimo capitolo.