Gli scienziati che indagano su un fenomeno biologico spesso cercano organismi modello che, oltre a mostrare il fenomeno in esame, siano anche facili da coltivare in laboratorio o da osservare in natura. Nei capitoli precedenti abbiamo incontrato vari esempi di organismi modello, fra i quali la pianta di pisello (P. sativum) ed E. coli.

A quest’elenco dobbiamo ora aggiungere la comune muffa del pane, Neurospora crassa. Neurospora è una muffa appartenente ai funghi pluricellulari che vanno sotto il nome di ascomiceti; è facile da coltivare e cresce bene in laboratorio. Inoltre per gran parte del ciclo vitale è aploide, il che rende immediata l’interpretazione genetica dei risultati, non essendoci rapporti di dominanza-recessività.

I genetisti americani George W. Beadle ed Edward L. Tatum ipotizzarono che l’espressione di un gene sotto forma di fenotipo potesse avvenire tramite un enzima, questa idea li portò a vincere il premio Nobel per la medicina nel 1958. Beadle e Tatum fecero crescere Neurospora su un terreno di coltura minimo dal punto di vista nutrizionale, cioè contenente soltanto saccarosio, sali minerali e una vitamina. Partendo da questo terreno, gli enzimi dei ceppi selvatici di Neurospora erano capaci di catalizzare tutte le reazioni metaboliche necessarie a fabbricare i costituenti chimici delle cellule.

Beadle e Tatum sottoposero un ceppo selvatico di Neurospora a un trattamento con raggi X, che agiscono da agenti mutageni (ovvero provocano mutazioni). Quando esaminarono le muffe trattate, trovarono che alcuni ceppi mutanti non erano più in grado di svilupparsi sul terreno minimo, ma potevano farlo se si aggiungeva una sostanza nutritiva. Questi mutanti avevano subito mutazioni nei geni che codificano gli enzimi impiegati per sintetizzare quelle sostanze nutritive.

Per ciascun ceppo Beadle e Tatum furono capaci di individuare il composto che, aggiunto al terreno minimo, bastava a sostenerne la crescita. Da ciò si poteva dedurre che le mutazioni avessero un effetto semplice e che ogni mutazione danneggiasse un solo enzima della via metabolica. Tale conclusione è diventata famosa come l’ipotesi «un gene, un enzima» (▶figura 1). Oggi conosciamo centinaia di esempi di malattie ereditarie nelle quali un gene difettoso determina come effetto un errore nella produzione di uno specifico enzima. Spesso sappiamo anche quale specifico gene ne sia il responsabile.