Da una sequenza genomica è possibile ricavare tre tipologie di informazioni:

1. Le finestre di lettura (ORF, Open Reading Frames), ossia i tratti codificanti dei geni. Per i geni che codificano proteine, queste regioni sono riconoscibili in base ai codoni di inizio e di stop della traduzione.
2. Le sequenze amminoacidiche delle proteine, deducibili dalle corrispondenti sequenze di DNA delle finestre di lettura, applicando le regole del codice genetico (▶capitolo B4).
3. Le sequenze regolatrici, come ad esempio i promotori e i terminatori della trascrizione.