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Il sequenziamento del genoma

Accanto agli studi volti a determinare i meccanismi di controllo dell’attività genica, negli anni Settanta del Novecento si è sviluppato un altro filone di ricerca molto importante, finalizzato a sequenziare il DNA. Sequenziare vuol dire determinare l’ordine dei nucleotidi nella molecola del DNA. A volte il sequenziamento viene confuso con la «decifrazione» del DNA, ma in realtà esso è solo il primo passo in questa direzione, per quanto importante. Dopo avere sequenziato una molecola di DNA, infatti, i biologi molecolari devono studiarla per capire cosa significhino le sequenze che hanno identificato.

Le tappe storiche del sequenziamento dei genomi

Per un certo periodo l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata sui singoli geni o, al più, sui geni di un singolo operone. Questo approccio era al contempo logico e necessario. Logico perché, nell’affrontare un nuovo campo di studio è buona norma cominciare dai casi più semplici; necessario perché le tecnologie di quegli anni non consentivano di analizzare insiemi più complessi di geni.

Alla fine degli anni Settanta divenne possibile sequenziare il DNA dei virus. Le tecniche di sequenziamento manuale utilizzate per i virus, però, non erano sufficienti per far luce sul genoma dei procarioti e degli eucarioti, i più piccoli dei quali sono centinaia di volte più grandi di quello di un batteriofago.

Soltanto nell’ultimo decennio, grazie alle tecniche di sequenziamento automatico (▶figura 8), è stato rapidamente possibile arricchire le conoscenze con molte sequenze procariotiche. Tali sequenze hanno chiarito non soltanto il modo in cui questi organismi ripartiscono fra i propri geni i vari compiti cellulari, ma anche le modalità di attuazione di loro funzioni specializzate.

Figura 8
Figura 8open

Sequenziare il DNA

(A) Questo ricercatore del Centro di Ecologia Alpina di Trento sta sequenziando il DNA del camoscio alpino nell’ambito di un progetto sul mantenimento della biodiversità della fauna selvatica. (B) La sequenza nucleotidica è rappresentata sotto forma di un grafico in cui ognuno dei quattro nucleotidi è tracciato utilizzando un colore diverso.

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