Negli animali, e quindi anche nella specie umana, la meiosi è il meccanismo di produzione dei gameti. La meiosi produce gameti (e quindi figli) che differiscono geneticamente non solo dai due genitori, ma anche l’uno dall’altro. Come conseguenza di questa variabilità genetica, una parte della prole potrà risultare meglio adattata a sopravvivere e riprodursi in un determinato ambiente. La meiosi genera quindi quella variabilità genetica che costituisce la materia prima della selezione naturale e dell’evoluzione.

Negli animali le cellule somatiche (ovvero tutte le cellule dell’organismo tranne quelle specializzate per la riproduzione) sono diploidi, cioè contengono ciascuna una doppia serie di cromosomi, che si indica con 2 n. Ogni cromosoma, quindi, è presente in duplice copia: il primo proviene da un genitore, il secondo dall’altro. Per esempio, ogni essere umano possiede 46 cromosomi omologhi: 23 provenienti dal padre e 23 dalla madre.

I membri di una coppia di omologhi sono simili per dimensione e forma (fanno eccezione i cromosomi sessuali di alcune specie, come vedremo nel prossimo capitolo). Inoltre, due cromosomi omologhi portano un’informazione genetica corrispondente, anche se non identica: per esempio, sul cromosoma 11 umano si trova il gene (cioè il tratto di DNA che contiene l’informazione) che codifica per l’insulina, una proteina che regola il livello dello zucchero glucosio nel sangue. In una normale cellula somatica, quindi, esistono due copie del gene per l’insulina, uno per ciascun cromosoma omologo.

La posizione occupata da un gene su un cromosoma è chiamata locus (al plurale, loci). Nello stesso locus di due cromosomi omologhi possono trovarsi varianti diverse dello stesso gene, chiamate alleli. Per esempio, sul cromosoma 1 umano è localizzato il gene Rhesus D che codifica per alcune proteine della membrana dei globuli rossi che determinano il gruppo sanguigno Rh. Questo gene è presente nella popolazione umana sotto forma di due alleli, che si indicano rispettivamente con la lettera maiuscola (D) e minuscola (d). In una cellula, pertanto, possono trovarsi due copie dell’allele D (DD), due copie dell’allele d (dd) oppure una copia del D e una copia del d (Dd).

I gameti, invece, contengono una singola serie di cromosomi, cioè un solo omologo di ciascuna coppia. Il numero di cromosomi tipico di un gamete si indica con n e la cellula è definita aploide. Attraverso il processo della fecondazione, due gameti aploidi si fondono e formano un nuovo individuo diploide, lo zigote.

Tra gli eucarioti esistono varie modalità di riproduzione sessuata. Tuttavia, la maggior parte dei cicli riproduttivi presenta alcune caratteristiche comuni:

• sono presenti due genitori che forniscono i cromosomi alla prole sotto forma di gameti prodotti per meiosi;
• ciascun gamete è aploide, cioè contiene una singola serie di cromosomi;
• i due gameti, spesso identificabili come cellula uovo femminile e spermatozoo maschile, si fondono per produrre uno zigote diploide.

La ▶figura 12 illustra tre esempi di cicli biologici; dei funghi, delle felci e degli animali:

1. Negli organismi aplonti, come i protisti e i funghi, il minuscolo zigote è la sola cellula diploide del ciclo biologico, mentre l’individuo adulto è aploide. Lo zigote va incontro a meiosi e produce cellule aploidi, dette spore. Da una spora si possono formare per mitosi più individui unicellulari oppure un singolo individuo pluricellulare. L’organismo aploide adulto produce per mitosi i gameti, destinati a fondersi per formare lo zigote diploide.
2. Molti vegetali e alcuni protisti sono aplodiplonti, cioè mostrano un’alternanza di generazioni, in cui la meiosi non dà origine a gameti ma a spore aploidi. Queste spore si dividono per mitosi e formano uno stadio vitale intermedio aploide, detto gametofito, dal quale hanno origine i gameti. Questi si fondono formando uno zigote diploide che, dividendosi per mitosi, produrrà uno sporofito diploide.
3. Negli organismi diplonti, che comprendono tutti gli animali e alcuni vegetali, i gameti sono le uniche cellule aploidi del ciclo biologico, mentre l’organismo adulto è diploide. Dalla meiosi si formano i gameti, che si fondono per formare uno zigote diploide. Dalle divisioni mitotiche dello zigote si forma l’organismo adulto.

L’essenza della riproduzione sessuata è l’estrazione casuale di metà del corredo diploide di cromosomi parentali per costruire un gamete aploide; la fusione di due gameti aploidi produrrà poi una cellula diploide (zigote) contenente l’informazione genetica di entrambi i gameti.

Queste due tappe contribuiscono a mescolare l’informazione genetica all’interno di una popolazione, in modo tale che non esistano due individui con un’identica costituzione genetica. La variabilità fornita dalla riproduzione sessuata apre la strada a enormi potenzialità evolutive.

Per comprendere la meiosi è necessario conoscere meglio le caratteristiche dei cromosomi presenti in una cellula eucariotica, soprattutto per quanto riguarda il loro numero e il loro aspetto.

Come abbiamo detto, quando le cellule si trovano nella metafase della mitosi, è possibile individuare e contare i singoli cromosomi. Per alcuni organismi si tratta di un compito relativamente semplice, grazie a tecniche capaci di cogliere le cellule in metafase e di separare i cromosomi. A questo punto si può scattare una microfotografia della serie cromosomica completa, per poi disporre in modo ordinato le immagini dei singoli cromosomi.

Da questa rielaborazione emergono il numero, la forma e le dimensioni dei cromosomi di una cellula, cioè l’insieme di caratteristiche che ne costituisce il cariotipo.

È poi possibile procedere al riconoscimento dei singoli cromosomi in base alla lunghezza, alla posizione del centromero e al caratteristico disegno a bande che si rende visibile quando vengono colorati e li osserviamo a ingrandimento maggiore.

Nel caso di cellule diploidi, il cariotipo è formato da un certo numero di coppie di cromosomi omologhi: nella specie umana, come sappiamo, sono presenti 23 coppie per un totale di 46 cromosomi (▶figura 13). In altre specie diploidi il numero di coppie può essere maggiore o minore, ma non esiste nessuna relazione fra le dimensioni dell’organismo e il numero dei suoi cromosomi
(▶tabella 1).

La meiosi, diversamente dalla mitosi, produce cellule figlie che sono diverse dalla cellula di partenza e che contengono soltanto la metà dei suoi cromosomi.