Nei primi anni del Novecento, mentre la teoria di Darwin trovava pochi consensi, si sviluppava un altro importantissimo filone di ricerca: la genetica. Riscoperti i lavori di Mendel, si avviarono i primi studi sui cromosomi. Poco più tardi venne scoperto il meccanismo delle mutazioni. Nacque così una nuova teoria secondo la quale l’evoluzione avverrebbe a causa delle mutazioni, e non per effetto della selezione naturale, ritenuta un fattore di scarso peso.

La maggiore difficoltà nell’incorporare le scoperte della genetica nella teoria della selezione naturale era dovuta al fatto che i naturalisti si occupavano di specie e di popolazioni, mentre la genetica studiava i singoli individui. Il primo passo per superare la contrapposizione fu l’applicazione di strumenti matematici e statistici ai problemi della genetica. I ricercatori che seguirono questa strada si resero presto conto di aver fondato una nuova disciplina: la genetica delle popolazioni.