Nel 1908, il matematico britannico Godfrey Hardy e il medico tedesco Wilhelm Weinberg dedussero le condizioni necessarie perché la struttura genetica di una popolazione si mantenga invariata nel tempo.

Il concetto di equilibrio di Hardy-Weinberg è la chiave di volta della genetica di popolazione. La relativa equazione descrive una situazione modello in cui le frequenze alleliche rimangono costanti da una generazione all’altra e le frequenze genotipiche sono ricavabili da quelle alleliche. La legge dell’equilibrio di Hardy-Weinberg si applica agli organismi che si riproducono sessualmente. Le condizioni che devono essere soddisfatte affinché una popolazione si trovi all’equilibrio di Hardy-Weinberg sono le seguenti:

Gli accoppiamenti devono essere casuali.

Gli individui non devono preferire partner con particolari genotipi.

La popolazione deve essere di grandi dimensioni.

Più grande è la popolazione, minore è l’effetto delle eventuali fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche.

Non deve esserci flusso genico.

In altre parole, non devono verificarsi fenomeni di immigrazione o di emigrazione.

Non devono avvenire mutazioni.

Gli alleli non si trasformano uno nell’altro né possono comparirne di nuovi.

La selezione naturale non deve influenzare la sopravvivenza di particolari genotipi.

Gli individui con genotipi diversi hanno la stessa possibilità di sopravvivere.

Se queste condizioni sono idealmente soddisfatte, ne seguono due importanti conseguenze. Primo, dopo una generazione di accoppiamenti casuali, se p è la frequenza allelica di A e q è la frequenza allelica di a, le frequenze genotipiche manterranno i seguenti rapporti:

Considera la generazione 1 nella ▶figura 10, in cui la frequenza dell’allele A (p) è 0,55. Poiché abbiamo ipotizzato che gli individui scelgano i propri partner casualmente, senza considerare il loro genotipo, i gameti portatori dell’allele A oppure dell’allele a si combinano casualmente, cioè secondo quanto previsto dalle rispettive frequenze p e q.

Nel nostro esempio, la probabilità che un particolare gamete porti un allele A anziché a è di 0,55. In altre parole, su 100 gameti presi a caso, 55 recheranno l’allele A. Dato che q = 1 − p, la probabilità che uno spermatozoo o una cellula uovo rechi l’allele a sarà 1 − 0,55 = 0,45.

La probabilità che alla fecondazione l’incontro avvenga tra due gameti portatori di A è data dal prodotto delle due probabilità relative ai singoli eventi:

p x p = p² = (0,55)² = 0,3025

Quindi, nella generazione successiva, il 30,25% della prole avrà genotipo AA. Allo stesso modo, la probabilità che si incontrino due gameti portatori di a sarà

q x q = q² = (0,45)² = 0,2025

e il 20,25% della generazione successiva avrà genotipo aa.

Nella ▶figura 10 puoi anche vedere come i modi per ottenere un eterozigote siano due: dall’incontro tra uno spermatozoo A e una cellula uovo a, con probabilità p x q, oppure di uno spermatozoo a con una cellula uovo A, con probabilità q x p. Di conseguenza, la probabilità di ottenere un eterozigote in totale è 2pq.

La seconda conseguenza è che le frequenze p e q degli alleli di un gene rimangono costanti di generazione in generazione, come ora è facile dimostrare. Infatti nella nuova generazione della nostra popolazione ad accoppiamenti casuali la frequenza dell’allele A è p² + pq, e sostituendo q con 1 − p, l’espressione diventa:

p² + p (1 − p) = p² + p – p² = p

Le frequenze alleliche di partenza restano immutate, e la popolazione si trova all’equilibrio, espresso dall’equazione di Hardy-Weinberg:

p²+ 2pq + q²= 1

Se le frequenze genotipiche nella generazione parentale dovessero cambiare (per esempio, per l’emigrazione di un gran numero di individui AA), anche le frequenze alleliche nella generazione successiva risulterebbero alterate. Tuttavia, partendo dalle nuove frequenze alleliche, basta una sola generazione prodotta in seguito ad accoppiamenti casuali per riportare le frequenze genotipiche all’equilibrio.