In un processo complesso come la divisione cellulare capita che talvolta qualcosa vada storto. Può succedere che una coppia di cromosomi omologhi non si scinda alla meiosi I, oppure che i cromatidi fratelli non si separino durante la meiosi II o durante la mitosi. Un evento di questo tipo prende il nome di non-disgiunzione. Viceversa, può succedere che i cromosomi omologhi non rimangano attaccati. In entrambi i casi il risultato è una o più cellule aneuploidi. Come puoi vedere nella ▶figura, l’aneuploidia è la condizione per cui ci possono essere uno o svariati cromosomi in meno o in più.

Per esempio, se durante la formazione di una cellula uovo umana entrambi i membri della coppia di cromosomi 21 all’anafase si spostano verso lo stesso polo, i gameti risultanti conterranno zero oppure due cromosomi 21. Se una cellula uovo con due cromosomi 21 viene fecondata da uno spermatozoo normale, lo zigote risultante ne conterrà tre copie: sarà cioè trisomico per il cromosoma 21.

Un bambino con un cromosoma 21 supplementare presenta la sindrome di Down caratterizzata da ritardo variabile nello sviluppo, caratteristiche somatiche particolari a livello delle mani, della lingua e delle palpebre, possibile tendenza a sviluppare malformazioni cardiache e malattie come la leucemia.

Se invece viene fecondato un ovulo che non ha ricevuto alcun cromosoma 21, lo zigote ne conterrà una sola copia: sarà monosomico per il cromosoma 21. Nella nostra specie, nessuna monosomia a carico di cromosomi somatici dà origine a embrioni vitali.

A carico dei cromosomi possono verificarsi anche altri eventi anomali. In un processo chiamato traslocazione, un pezzo di cromosoma si stacca e va ad attaccarsi a un altro cromosoma. Per esempio, una grossa porzione del cromosoma 21 si può trasferire su un altro cromosoma: gli individui che, insieme ai due normali cromosomi 21, ereditano questo «pezzo» di cromosoma 21 traslocato, svilupperanno anch’essi la sindrome di Down.

Negli zigoti umani le trisomie (e le corrispondenti monosomie) sono più frequenti di quanto si creda, interessando il 10-30% dei concepimenti totali; tuttavia, molti degli embrioni che si sviluppano da zigoti aneuploidi non arrivano alla nascita e molti di quelli che lo fanno muoiono entro il primo anno di età. Spesso le aneuploidie che riguardano cromosomi diversi dal 21 risultano letali per l’embrione e sono responsabili del fatto che almeno un quinto di tutte le gravidanze accertate si risolve in un aborto spontaneo entro i primi due mesi di gestazione.

La poliploidia può causare difficoltà durante la divisione cellulare

Individui provvisti di un intero corredo cromosomico soprannumerario possono essere prodotti per accoppiamenti artificiali o in seguito a eventi accidentali. In determinate circostanze possono formarsi nuclei triploidi (3n), tetraploidi (4n) o di grado più elevato, cioé poliploidi. Ognuno di questi livelli di poliploidia rappresenta un aumento del numero di corredi aploidi presenti.

Se un nucleo risulta provvisto di uno o più corredi cromosomici in eccesso, di per sé questa poliploidia non inibisce la mitosi, dato che durante questo tipo di divisione cellulare ogni cromosoma si comporta indipendentemente dagli altri.

Nella meiosi, invece, i cromosomi omologhi formano sinapsi prima di separarsi: se anche uno soltanto dei cromosomi non è provvisto di un omologo, durante l’anafase I non può svolgersi la migrazione ai poli opposti della cellula. Un nucleo diploide è in grado di effettuare una normale meiosi, mentre uno aploide non può farlo. Analogalmente, un nucleo tetraploide possiede un numero pari di ogni cromosoma, per cui ognuno di questi è comunque in grado di appaiarsi con un suo omologo. Un nucleo triploide, invece, non è in grado di effettuare una normale meiosi, dato che un terzo dei cromosomi manca del rispettivo omologo.

Queste limitazioni hanno conseguenze importanti per quanto riguarda la fertilità degli organismi triploidi, tetraploidi o comunque interessati da un qualche tipo di anomalia cromosomica. Alcuni di questi organismi sono invece comuni nella moderna agricoltura. Le attuali piante di frumento alimentare, ad esempio, sono esaploidi e costituiscono il risultato dell’incrocio fra tre diversi tipi di graminacee, ciascuna provvista del proprio corredo cromosomico diploide di 14 cromosomi.