Il processo di differenziamento cellulare avviene principalmente grazie all’attivazione o alla disattivazione di geni diversi in cellule che hanno destino e compiti diversi.

Molti dei geni che controllano lo sviluppo codificano fattori di trascrizione che agiscono su proteine coinvolte in cascate di eventi. Questi geni dello sviluppo sono stati scoperti soltanto a metà degli anni Ottanta del secolo scorso, poiché in precedenza i genetisti si erano concentrati soprattutto sulla trasmissione dei caratteri ereditari dagli adulti alla progenie. Fino a quel periodo, pertanto, la genetica si occupava quasi esclusivamente dello studio di quella parte del DNA che codifica proteine ed enzimi. I processi dello sviluppo erano rimasti una sorta di «scatola nera molecolare».

La scoperta dei cosiddetti «mutanti di sviluppo» in Drosophila melanogaster portò infine all’identificazione dei geni e dei prodotti genici responsabili di alcuni aspetti dello sviluppo degli insetti. Le ricerche sui mutanti di sviluppo nella drosofila portarono il premio Nobel nel 1995 alla biologa tedesca Christiane Nüsslein-Volhard, assieme a Eric Wieschaus e Edward B. Lewis.

Utilizzando le tecniche della genomica comparativa, i ricercatori scoprirono che un simile corredo di geni esisteva anche nei vertebrati. La scoperta di un corredo comune di geni dello sviluppo in organismi evolutivamente distanti, come il moscerino della frutta e il topo, portò i biologi evolutivi dello sviluppo a trarre un’importante conclusione: la straordinaria diversità di organismi è prodotta da un numero modesto di geni regolatori. Le differenze osservate a livello della forma corporea derivano da differenze spaziali e temporali con cui questi geni sono attivati o inattivati.

I fattori di trascrizione e le molecole segnale che controllano la formazione dei piani organizzativi degli organismi pluricellulari e i geni che li codificano possono essere immaginati come una sorta di «cassetta degli attrezzi molecolari». Analogamente, i pochi strumenti contenuti nella cassetta degli attrezzi di un falegname permettono di costruire tante strutture diverse (tavoli, librerie, porte e sedie).