In un nucleo in interfase, colorato e osservato al microscopio, si distinguono due tipi di cromatina: l’eucromatina, dispersa e debolmente colorata, e l’eterocromatina, condensata e colorata intensamente. L’eucromatina contiene DNA che viene trascritto in mRNA, mentre l’eterocromatina contiene geni che di solito non vengono trascritti.

L’esempio forse più eclatante di eterocromatina si osserva nel cromosoma X inattivo dei mammiferi. Una femmina di mammifero possiede due cromosomi X, mentre un maschio possiede un X e un Y. Di conseguenza, tra maschi e femmine esiste una notevole differenza per quanto riguarda il «dosaggio» dei geni associati al cromosoma X: ogni cellula femminile li possiede in duplice copia e quindi potrebbe produrre il doppio delle relative proteine rispetto alle cellule maschili. Ciononostante, per il 75% dei geni situati sul cromosoma X di solito la trascrizione è la stessa nei maschi e nelle femmine. Com’è possibile?

Nel 1961, Mary Lyon, Liane Russel ed Ernest Beutler arrivarono indipendentemente a una stessa spiegazione: durante le prime fasi dello sviluppo embrionale di una femmina, uno dei due cromosomi X rimane in gran parte inattivo dal punto di vista trascrizionale. In una data cellula embrionale, e in tutte quelle che ne derivano, la «scelta» della copia da inattivare è casuale. Ricorda che uno dei due cromosomi X deriva dal padre e l’altro dalla madre: di conseguenza, in una cellula embrionale il cromosoma X trascritto può essere quello paterno, mentre nella cellula adiacente può essere quello materno.

Nelle cellule delle femmine umane, durante l’interfase è visibile al microscopio ottico un particolare corpo nucleare colorabile, denominato corpo di Barr dal nome del suo scopritore, Murray Barr (▶figura 9). Questa massa di eterocromatina, assente nei maschi, corrisponde al cromosoma X inattivo. La condensazione in corpo di Barr del cromosoma X inattivo fa sì che il suo DNA risulti inaccessibile al macchinario molecolare della trascrizione.