Negli ultimi anni la ricerca nel campo della biologia molecolare e delle biotecnologie ha portato ad esplorare alcuni campi di studio del tutto nuovi e, in alcuni casi, inaspettati. Vediamo brevemente due esempi di queste nuove linee di ricerca, la bioinformatica e lo studio dell’interferenza dell’RNA.

La bioinformatica: questo ambito di ricerca comprende tutte le applicazioni della tecnologia dell’informazione applicate al campo della biologia molecolare. Negli anni, la bioinformatica si è rivelata un prezioso strumento per archiviare e gestire l’enorme quantità di dati che derivano dalle analisi genetiche e si è arricchita di software per l’archiviazione, di procedimenti matematici e di tecniche derivate dalla statistica.

Il sequenziamento di genomi sempre più complessi, inimmaginabile fino a due decenni fa, è stato reso agevole proprio dai progressi in questo campo, così come la comparazione di genomi diversi.

Grazie alla bioinformatica applicata alla genomica, è stato rivisto (in alcuni casi radicalmente) l’albero evolutivo delle specie viventi; la genomica comparata infatti ha consentito ai ricercatori di individuare parentele evolutive che sfuggivano ai comuni metodi di analisi. Anche lo studio dei problemi legati alla conservazione della biodiversità ha ricevuto un consistente supporto da queste tecniche.

Soprattutto, la genomica ha consentito di avvicinarsi allo studio di come il genoma di una cellula che fa parte di un organismo pluricellulare possa modificare nel tempo la propria struttura di espressione, cosicché, sebbene il genoma resti lo stesso per ogni cellula, il trascrittoma e il proteoma (l’insieme delle proteine) possono cambiare in modo sostanziale. Queste conoscenze si stanno rivelando fondamentali per lo studio dello sviluppo degli organismi viventi e dei meccanismi d’insorgenza di patologie come i tumori.

L’interesse per l’interferenza dell’RNA risale agli inizi degli anni Novanta quando i ricercatori cominciarono a raccogliere dati su alcuni comportamenti genetici che non erano in grado di spiegare: fiori modificati geneticamente per esprimere un dato colore restavano invece bianchi, anche se apparentemente niente avrebbe dovuto impedire l’espressione del tratto desiderato. Nel 1998 due ricercatori statunitensi, Craig C. Mello e Andrew Fire, pubblicarono un articolo in cui proponevano che il silenziamento dei geni osservato fosse dovuto all’azione di un particolare RNA a doppia elica; per questa ragione essi lo definirono interferenza dell’RNA (RNAi).

Per questa loro scoperta, Mello e Fire condivisero il premio Nobel nel 2006. Oggi sappiamo che l’RNA a doppia elica non agisce direttamente nel silenziamento, ma è coinvolto, insieme a un complesso meccanismo enzimatico, nella produzione di brevi sequenze di RNA chiamate microRNA (miRNA). I miRNA si appaiano a specifici tratti complementari dei loro mRNA bersaglio, impedendone la traduzione e, in certi casi, inducendo il loro processo di degradazione. A partire da queste scoperte sono emersi svariati casi in cui gli RNA sono coinvolti in meccanismi di controllo e di regolazione dell’espressione dei geni.

Oltre all’interesse suscitato di per sé, l’RNAi è diventato subito un potente strumento per la manipolazione biotecnologica e sembra promettere interessanti applicazioni anche nel campo della terapia medica. Nel primo decennio del secolo, infatti, si cominciò a studiare la potenzialità della RNAi nella cura di infezioni da parte di virus, dall’herpes all’HIV, così come di malattie causate da una scorretta espressione genica, quali la còrea di Huntington e anche il cancro.