In un tipico gene eucariotico, subito prima della regione codificante troviamo un promotore al quale si lega l’RNA polimerasi per dare inizio al processo di trascrizione. Tuttavia l’RNA polimerasi eucariotica, a differenza di quella procariotica, non riconosce direttamente la sequenza del promotore, ma ha bisogno di altre molecole.

All’estremità opposta del gene, dopo la sequenza codificante, si trova una sequenza di DNA chiamata terminatore, che segnala il punto di arresto della trascrizione. Il terminatore non deve essere confuso con il codone di stop (che fa parte del gene): la sequenza del terminatore infatti si trova fuori dal tratto codificante, di regola dopo il codone di stop, e segnala la fine della trascrizione a opera dell’RNA polimerasi.

Gli studi sul genoma eucariotico hanno portato ad una sorprendente scoperta: molti geni che codificano proteine contengono anche sequenze di basi non codificanti, dette introni, intercalate ai tratti codificanti, definiti esoni (▶figura 3). I geni formati da esoni e introni sono chiamati geni interrotti; ognuno di essi inizia e finisce con un esone.

Nel caso dei geni interrotti, la produzione di mRNA comporta, oltre alla trascrizione, un passaggio ulteriore che non esiste nel caso degli altri geni. Infatti il trascritto primario di mRNA, definito pre-mRNA, contiene anche i trascritti degli introni, che però vengono rimossi prima che l’mRNA maturo (la molecola finale pronta per essere tradotta) lasci il nucleo e si trasferisca nel citoplasma. La rielaborazione del pre-mRNA comporta il taglio degli introni dal trascritto e la successiva saldatura dei restanti trascritti relativi agli esoni. La sequenza di basi degli esoni, messi l’uno di fila all’altro, è complementare a quella dell’mRNA maturo.

Ogni esone codifica di solito per una piccola parte della proteina dotata di una precisa struttura secondaria e di una funzione specifica. Queste parti sono definite domìni. Per esempio, i polipeptidi delle globine che formano l’emoglobina possiedono ciascuno due domini (uno per legarsi a un pigmento non proteico, chiamato eme, e uno per legarsi all’altra subunità di globina), che vengono codificati da esoni distinti del gene per la globina.

Gli introni sono presenti in quasi tutti i geni dei vertebrati, come pure in quelli di molti altri eucarioti. Il numero di introni e di esoni varia in un intervallo molto ampio: il gene umano più lungo, quello della proteina muscolare chiamata titina, possiede 363 esoni, che codificano in tutto 38 138 amminoacidi.