Circa la metà di tutti i geni eucariotici codificanti proteine è presente in singola copia nel genoma aploide (quindi in due copie nelle cellule somatiche). Gli altri geni sono presenti in copie multiple.

Nel corso dell’evoluzione, le varie copie di uno stesso gene possono subire mutazioni diverse, dando origine a un gruppo di geni strettamente affini, definiti complessivamente famiglia genica. Alcune famiglie geniche, come i geni che codificano le globine dell’emoglobina, contengono pochi membri; altre, come i geni che codificano le immunoglobuline degli anticorpi (▶paragrafo 6), possiedono centinaia di membri.

Come i membri di qualsiasi famiglia, anche le sequenze di DNA di una famiglia genica di solito sono un po’ differenti l’una dall’altra. Fintanto che almeno un membro mantiene la primitiva sequenza di DNA, e quindi codifica la proteina giusta, gli altri possono mutare più o meno estesamente. La presenza di copie «supplementari» di un gene è un’importante fonte di variabilità per l’evoluzione a livello molecolare: quando un gene mutato è utile, può superare la selezione e mantenersi nelle generazioni successive; se invece non è funzionale, la copia non mutata salva la situazione.

La famiglia genica che codifica le globine rappresenta un buon esempio di famiglia genica nei vertebrati. Queste proteine si trovano nell’emoglobina e nella mioglobina (una proteina presente nelle fibre muscolari con funzione di trasportatore di ossigeno). I geni per la globina traggono tutti origine da uno stesso gene ancestrale molto antico. Negli esseri umani ci sono tre membri funzionali del gruppo dell’alfa-globina (α-globina) e cinque membri nel gruppo della beta-globina (β-globina), come puoi vedere nella ▶figura 5. Nell’adulto, ogni molecola di emoglobina è formata da due subunità identiche di α-globina, due subunità identiche di β-globina e quattro gruppi eme (uno per subunità).

Durante lo sviluppo embrionale, i diversi membri del gruppo delle globine vengono espressi in momenti diversi e in tessuti diversi. Questa espressione genica differenziata ha una grande rilevanza fisiologica. La γ-globina, per esempio, una subunità prodotta dal fegato e presente nell’emoglobina del feto, lega l’ossigeno con affinità maggiore rispetto all’emoglobina dell’adulto.

Questa forma specializzata di emoglobina garantisce che nella placenta, dove la circolazione materna e quella fetale vengono in stretto contatto, l’O₂ si trasferisca dal sangue della madre a quello del feto in via di sviluppo. Appena prima del parto, la sintesi di emoglobina fetale da parte del fegato cessa e subentra il midollo osseo, che produce emoglobina adulta. Dunque, durante lo sviluppo umano sono prodotte emoglobine con affinità diverse per l’O₂ (▶figura 6).

Oltre ai geni che codificano proteine, molte famiglie geniche comprendono pseudogeni inattivi (vedi ▶figura 5), che vengono indicati con la lettera greca psi (ψ). Gli pseudogeni sono le «pecore nere» di una famiglia genica, poiché derivano da mutazioni che provocano la perdita della funzionalità anziché la comparsa di una funzione potenziata o comunque nuova.