I genomi degli organismi eucariotici analizzati finora si sono rivelati pieni di sequenze di DNA ripetitive, che non codificano polipeptidi. Possiamo riconoscere tre diverse tipologie di sequenze ripetitive:

1. Le sequenze altamente ripetitive non vengono trascritte in mRNA maturo; il loro ruolo non è ancora stato chiarito. Comprendono due tipi di sequenze: i minisatelliti e i microsatelliti. I minisatelliti corrispondono a 10-40 coppie di basi che si ripetono fino a diverse migliaia di volte. Dal momento che durante la duplicazione di tali sequenze la DNA polimerasi tende a fare errori, il numero di copie presenti varia da individuo a individuo. Per esempio, in un particolare locus una persona può avere 300 minisatelliti, mentre un’altra ne ha 500. Queste variazioni forniscono una serie di marcatori genetici di tipo molecolare, utilizzabili per identificare individui diversi. I microsatelliti sono invece sequenze estremamente brevi (1-3 bp), che si trovano in piccoli gruppi di 15-100 copie disseminati in tutto il genoma.
2. Le sequenze moderatamente ripetitive sono veri e propri geni, stabilmente integrati nel genoma, che codificano i tRNA e gli rRNA utilizzati nella sintesi proteica.
3. I trasposoni, che abbiamo già incontrato nel genoma dei procarioti, sono sequenze moderatamente ripetitive che costituiscono oltre il 40% del genoma umano; esistono diversi tipi di trasposoni. I trasposoni a DNA si spostano in nuove sedi del genoma, senza duplicarsi, con un meccanismo di tipo «taglia e incolla» (▶figura 2). I retrotrasposoni invece si muovono nel genoma con una modalità particolare: eseguono una copia di sé stessi in RNA, che fa da stampo per la sintesi di nuovo DNA; tale DNA poi si inserisce in un altro punto del genoma. Grazie a questo meccanismo «copia e incolla», la sequenza originaria rimane dov’è, mentre la copia si inserisce in una nuova sede. Alcuni trasposoni a RNA vengono trascritti e non tradotti, mentre altri vengono tradotti in proteine.