Nelle popolazioni di piccole dimensioni la deriva genetica, ossia la riduzione casuale della frequenza di un allele, può provocare forti alterazioni nelle frequenze alleliche delle generazioni successive. Può anche accadere che alleli vantaggiosi vadano perduti perché rari, con conseguente aumento della frequenza di alleli nocivi.

La deriva genetica fu proposta negli anni Venti del Novecento da Sewell Wright. La sua idea faticò ad affermarsi, perché non sembrava coerente con la teoria della selezione naturale. Gli studi condotti negli anni successivi hanno mostrato senza ombra di dubbio che la deriva è un fenomeno reale e che, in certi casi, può risultare decisiva per determinare le caratteristiche genetiche di una popolazione.

Come esempio, supponiamo di far accoppiare dei moscerini della frutta eterozigoti. L’incrocio Aa x Aa produce una generazione F₁ nella quale p = q = 0,5 e le frequenze genotipiche sono 0,25 per AA, 0,50 per Aa e 0,25 per aa. Se al momento di produrre la generazione F₂ scegliamo a caso 4 individui (che corrispondono a 8 copie del gene) della generazione F₁, può capitare che in questa piccola popolazione campione le frequenze alleliche siano diverse da p = q = 0,5. Per esempio, se casualmente abbiamo estratto 2 omozigoti AA e 2 eterozigoti (Aa), le frequenze alleliche del campione saranno p = 0,75 (6 su 8) e q = 0,25 (2 su 8). Ripetendo 1000 volte l’esperimento di campionamento, si otterranno 1000 popolazioni campione delle quali circa 8 risulteranno completamente prive di uno dei due alleli.

Consideriamo ora due esempi di deriva genetica: l’effetto collo di bottiglia e l’effetto del fondatore.