Il modello di base

I lieviti, come il lievito di birra S. cervisiae, sono eucarioti unicellulari (▶figura A); rispetto ai procarioti, il genoma del lievito di birra è più esteso e complesso: è suddiviso in 16 cromosomi lineari, con un contenuto aploide di circa 12 milioni di bp.

Più di 600 ricercatori provenienti da tutto il mondo hanno collaborato alla mappatura e al sequenziamento del genoma di questo lievito. All’inizio del progetto si conoscevano circa 1000 geni che codificano RNA o proteine. Alla fine il sequenziamento ha rivelato la presenza di 5800 geni. Alcuni di questi geni sono omologhi a geni presenti anche nei procarioti, ma molti altri sono nuovi. Tra questi, alcuni servono per la costruzione degli organuli, altri codificano per gli istoni (le proteine presenti nei cromosomi eucariotici) e per le proteine che controllano la divisione cellulare e la maturazione dell’mRNA.

La comprensione dello sviluppo eucariotico

Caenorhabditis elegans è un nematode (verme cilindrico) della lunghezza di 1 mm che vive nel terreno (▶figura B). È un organismo pluricellulare con un certo grado di complessità e un’organizzazione interna in tessuti e apparati; sopravvive bene anche in laboratorio, dove è diventato l’organismo modello preferito dai biologi dello sviluppo. Il corpo di questo nematode è trasparente, perciò i ricercatori possono tenerlo sotto osservazione per i tre giorni durante i quali l’uovo fecondato si divide e forma un verme adulto, composto da circa 1000 cellule. Nonostante questo basso numero di cellule, l’animale possiede un sistema nervoso, digerisce il cibo, si riproduce sessualmente e invecchia.

Il genoma di C. elegans è otto volte più grande di quello del lievito e possiede un numero di geni codificanti proteine quattro volte maggiore (19099). Circa 3000 geni del nematode possiedono omologhi diretti nel lievito: quelli che provvedono alle funzioni fondamentali della cellula eucariotica; gli altri servirebbero per il differenziamento cellulare, la comunicazione e lo sviluppo.

Un collegamento tra genetica e genomica

Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster (▶figura C) è più complesso e ha un numero di cellule 10 volte maggiore di un nematode. Il genoma di drosofila ha tre caratteristiche particolarmente interessanti:

• sebbene sia più grande, contiene meno geni di quello del nematode;
• i 13449 geni della drosofila vengono trascritti in 18 941 diversi mRNA: ciò significa che il genoma del moscerino della frutta codifica un numero di proteine superiore a quello dei suoi geni;
• altri 514 geni codificano RNA che non vengono tradotti in proteine; fra di essi vi sono quelli per tRNA e rRNA, ma anche 123 che codificano piccoli RNA destinati a rimanere nel nucleo.

Questi risultati sono stati essenziali per capire le differenze tra i geni dei procarioti e quelli degli eucarioti.

La genomica delle piante

Le angiosperme o piante con fiore costituiscono un gruppo vasto (oltre 250000 specie), ma poco differenziato dal punto di vista genico. Così i ricercatori come organismo modello hanno potuto scegliere una semplice pianta erbacea, Arabidopsis thaliana (▶figura D), che richiede poche cure e possiede un genoma ridotto (circa 15000 geni diversi).

Molti di questi sono comuni agli animali, ma altri sono relativi alle funzioni tipiche dei vegetali. Il riso (Oryza sativa) è la prima pianta di importanza alimentare di cui sia stata determinata la sequenza genomica.