Capitolo Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Paragrafo

Come interagiscono gli alleli?

Nel corso del Novecento, le conoscenze nel campo della genetica si sono sviluppate ampliando e in parte modificando le teorie di Mendel. Oggi sappiamo che mutazioni danno origine a nuovi alleli; perciò all’interno di una popolazione possono esistere molte varianti alleliche per un unico carattere. Inoltre gli alleli spesso non mostrano il rapporto semplice di dominanza e recessività. Esistono poi casi in cui un singolo allele determina contemporaneamente più tratti del fenotipo.

Le mutazioni danno origine a nuovi alleli

I diversi alleli di uno stesso gene esistono perché i geni sono soggetti a mutazioni.

Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, può dare origine a un nuovo allele. Le mutazioni, che studieremo nel ▶capitolo B3, sono fenomeni casuali; copie diverse di uno stesso allele possono andare incontro a cambiamenti differenti.

I genetisti definiscono selvatico quel particolare allele di un gene che in natura è presente nella maggior parte degli individui. Esso dà origine a un carattere (o fenotipo) atteso, mentre gli altri alleli del gene, detti alleli mutanti, producono un fenotipo diverso.

L’allele selvatico e gli alleli mutanti occupano lo stesso locus e vengono ereditati secondo le regole stabilite da Mendel. Un gene il cui locus è occupato dall’allele selvatico in meno del 99% dei casi (e negli altri casi da alleli mutanti) è detto polimorfico.


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Molti geni presentano alleli multipli: la poliallelia

In una specie, a seguito di mutazioni casuali, possono esistere più di due alleli di un certo gene (anche se ogni individuo diploide ne contiene soltanto due, uno di origine materna e l’altro di origine paterna). Questa condizione prende il nome di poliallelia ed è assai frequente in natura.

Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato da un unico gene di cui conosciamo quattro alleli. Poiché ogni individuo ne possiede soltanto due, tra i conigli sono diffusi numerosi genotipi e fenotipi. Un coniglio provvisto dell’allele C (abbinato a uno qualsiasi dei quattro possibili) è grigio scuro, mentre un coniglio cc è albino. Le colorazioni intermedie sono il risultato delle diverse combinazioni alleliche riportate nella ▶figura 10.

L’esistenza della poliallelia accresce il numero di fenotipi possibili. Negli esempi considerati da Mendel erano presenti soltanto una coppia di alleli (L e l) e due possibili fenotipi (corrispondenti l’uno a LL oppure a Ll e l’altro a ll) per ciascun carattere. I quattro alleli del gene per il colore del manto del coniglio producono invece cinque fenotipi differenti.

Figura 10
Figura 10openLa trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli • Esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del pelo di questi conigli nani. Le diverse combinazioni di due alleli assortiti a caso danno origine alle diverse colorazioni degli animali.

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Nella dominanza incompleta, gli eterozigoti presentano un fenotipo intermedio a quello dei genitori

Nelle singole coppie di alleli studiate da Mendel, gli eterozigoti (Ll) mostravano dominanza completa, cioè esprimevano sempre il fenotipo L. Molti geni, però, hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi l’uno rispetto all’altro: gli eterozigoti, infatti, presentano un fenotipo intermedio. Per esempio, varietà pure di bocche di leone a fiori rossi incrociate con varietà a fiori bianchi, in F1 danno tutti fiori rosa. Questo risultato a prima vista pare in contrasto con le teorie di Mendel, perché sembrerebbe che i caratteri si mescolino perdendo la loro identità.

Per dimostrare che è possibile spiegare il fenomeno in termini di genetica mendeliana è sufficiente lasciare che bocche di leone rosa di F1 si autoimpollinino; le piante F2 risultanti producono fiori con un rapporto di 1 rosso: 2 rosa: 1 bianco (▶figura 11). Chiaramente le particelle ereditarie, cioè i geni, non si sono mescolati, tanto che nella generazione F2 si sono riassortiti rispettando i rapporti previsti dalla seconda legge di Mendel.

Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio fra quello dei due omozigoti, si dice che il gene segue la regola della dominanza incompleta; in altre parole, nessuno dei due alleli è dominante.

Figura 11
Figura 11openLa dominanza incompleta è in accordo con le leggi di Mendel • Quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull’altro, negli eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio rispetto a quello dei due genitori. Nelle generazioni successive i tratti della generazione parentale ricompaiono nelle loro forme originarie, come previsto dalle leggi mendeliane.

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Nella codominanza si esprimono entrambi gli alleli di un locus

Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani (che costituisce anche un caso di poliallelia).

I primi tentativi di trasfusione provocavano spesso la morte del paziente. All’inizio del Novecento, lo scienziato austriaco Karl Landsteiner provò a mescolare i globuli rossi di un individuo con il siero (il liquido emesso dal sangue dopo la coagulazione) di un altro individuo, e trovò che soltanto certe combinazioni sono compatibili; nelle altre, i globuli rossi si agglutinano, cioè si riuniscono in piccole masse, che finiscono per danneggiare la circolazione.

L’agglutinazione dei globuli rossi si verifica perché alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi, reagiscono con le cellule estranee. Gli anticorpi si legano a molecole, gli antigeni, situate sulla superficie delle cellule estranee.

La compatibilità sanguigna dipende da una serie di tre alleli (I A, I B e i) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9, che determinano il tipo di antigeni sulla superficie dei globuli rossi. Le varie combinazioni di questi alleli producono nella popolazione quattro diversi fenotipi: i gruppi sanguigni A, B, AB e 0 (▶figura 12). Il fenotipo AB, che si riscontra negli individui a genotipo I A I B, è un esempio di codominanza: questi individui infatti producono antigeni della superficie cellulare tanto di tipo A quanto di tipo B.

Figura 12
Figura 12openLe reazioni dei gruppi sanguigni AB0 sono importanti nelle trasfusioni di sangue • Questo schema mostra i risultati della mescolanza di globuli rossi di tipo A, B, AB e 0 con siero contenente anticorpi anti-A o anti-B. Seguendo le singole colonne, puoi notare che ognuno dei tipi di sangue, quando viene mescolato separatamente con siero contenente anti-A o anti-B, dà origine a un unico abbinamento di risultati. Individui con sangue appartenente al gruppo 0 sono donatori universali, poiché le cellule 0 non reagiscono né con gli anticorpi A né con quelli B. Gli individui di gruppo sanguigno AB sono riceventi universali, poiché non producono nessuno dei due tipi di anticorpi.

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La pleiotropia: un singolo allele può avere effetto su più caratteri fenotipici

I principi di Mendel si ampliarono ulteriormente quando fu scoperto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo. Un allele che abbia più effetti fenotipici distinti è detto pleiotropico.

Un comune esempio di pleiotropia riguarda l’allele responsabile della colorazione del pelo dei gatti siamesi, con le estremità più scure del resto del corpo; lo stesso allele è responsabile anche dei caratteristici occhi strabici dei siamesi. Entrambi questi effetti, fra i quali non sembra esserci alcun rapporto diretto, derivano da una stessa proteina prodotta sotto l’influenza di tale allele.

Tra i geni che hanno un’azione pleiotropica ci sono quelli responsabili di molte malattie umane caratterizzate da un quadro clinico complesso con molti sintomi differenti, come per esempio la fenilchetonuria (PKU). La fenilchetonuria è causata da un allele recessivo che rende inattivo l’enzima che catalizza la conversione dell’amminoacido fenilalanina in tirosina.

In presenza dell’allele recessivo, la fenilalanina che entra nel corpo umano con il cibo non viene degradata ma si accumula nell’organismo; in queste condizioni viene convertita in un composto tossico, l’acido fenilpiruvico, che attraverso il sangue raggiunge il cervello, impedendone il normale sviluppo e provocando ritardo mentale. La PKU è un esempio in cui una mutazione a carico di un solo gene provoca effetti molteplici a livello dell’intero organismo; ciò dipende sia dalla complessità delle interazioni geniche all’interno della cellula, sia da altri fattori come la quantità di fenilalanina che si introduce con la dieta, la concentrazione dell’acido fenilpiruvico nel sangue e l’azione sul sistema nervoso centrale.


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Anche i geni interagiscono tra loro

Non solo gli alleli possono interagire tra loro, ma anche i geni. Accade così che certi caratteri sono determinati da più geni (caratteri poligenici). I genetisti hanno scoperto svariati casi in cui due geni interagiscono tra loro, determinando comportamenti che apparentemente non rispettano le leggi di Mendel, ma che a esse possono essere ricondotti. Un caso è quello dell’epistasi (▶figura 13), studiata, per esempio, sui cani di razza Labrador, nei quali un gene e sopravanza l’espressione del gene B e determina, comunque, il colore chiaro del mantello.

Figura 13
Figura 13openI geni possono interagire reciprocamente tramite epistasi • L’epistasi si manifesta quando un gene altera l’effetto fenotipico di un altro gene. Nel caso dei cani Labrador retriever il gene E/e determina l’espressione del gene B/b.

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Per saperne di più

I gruppi sanguigni

Gli esseri umani hanno diversi gruppi sanguigni che dipendono dalla presenza, sulla superficie dei globuli rossi, di due antigeni diversi:

  • chi possiede l’antigene A ha gruppo sanguigno A;
  • chi possiede l’antigene B appartiene al gruppo B;
  • chi presenta entrambi gli antigeni ha gruppo sanguigno AB (i cosiddetti riceventi universali);
  • infine, se i globuli rossi non presentano nessuno dei due antigeni, gli individui appartengono al gruppo 0 (i cosiddetti donatori universali).

Gli antigeni A e B derivano da un glicolipide della membrana plasmatica dei globuli rossi che viene modificato chimicamente ad opera di due enzimi: l’enzima A aggiunge una molecola di N-acetil-glucosammina al «glicolipide base» trasformandolo nell’antigene A; l’enzima B aggiunge una molecola di galattosio al «glicolipide base» trasformandolo nell’antigene B.

Nel locus che controlla il gruppo sanguigno, l’allele IA codifica per l’enzima A; l’allele IB codifica per l’enzima B; l’allele i non codifica per nessun enzima.

Le trasfusioni
Le trasfusioniopenÈ fondamentale conoscere la compatibilità tra il gruppo sanguigno del donatore e quello del ricevente prima di effettuare una trasfusione di sangue.

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