Nel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschili sia femminili. I tessuti di questi due tipi di organi sono geneticamente identici, proprio come sono geneticamente identiche le radici e le foglie. Gli organismi come il mais, in cui uno stesso individuo produce i gameti dei due sessi, sono detti monoici; altri organismi, come le palme da dattero, le querce e gran parte degli animali, sono invece dioici: alcuni individui producono soltanto gameti maschili e altri soltanto gameti femminili. In altre parole, gli organismi dioici presentano due sessi separati.

In molti organismi dioici il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche, ma questo meccanismo di determinazione funziona in modo diverso nei vari gruppi. Per esempio, in molti animali, compresi gli esseri umani, il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali; tanto i maschi quanto le femmine possiedono, invece, due copie di ciascuno degli altri cromosomi, che sono detti autosomi.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine possono pertanto essere indicati rispettivamente come XY e XX:  

I maschi di mammifero producono due tipi di gameti. Ogni gamete contiene una serie completa di autosomi, ma metà dei gameti porta un cromosoma X mentre l’altra metà porta un cromosoma Y. Quando uno spermatozoo contenente X feconda una cellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una femmina; se invece a fecondare è uno spermatozoo contenente Y, lo zigote risultante XY sarà maschio.

La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschi sono XX e le femmine XY (per evitare confusione, questi cromosomi sono chiamati rispettivamente ZZ e ZW):  

In questi organismi è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W. Il sesso della prole dipende dal fatto che l’uovo sia Z o W, mentre nell’uomo o nella drosofila il sesso dipende dallo spermatozoo che contiene X oppure Y.

I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Nella drosofila, come negli esseri umani, il cromosoma Y pare essere povero di geni, ma il cromosoma X contiene un considerevole numero di geni che influenzano un vasta gamma di caratteri. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Y vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso.

Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carattere legato al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila. In questi moscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso. Nel 1910 Morgan scoprì una mutazione che produce occhi bianchi. Egli condusse quindi esperimenti di incrocio fra drosofile di tipo selvatico e drosofile mutanti, i cui risultati dimostrarono che il locus per il colore degli occhi si trova sul cromosoma X.

• Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio (emizigote) a occhi bianchi, tutti i figli, maschi e femmine, hanno occhi rossi perché tutta la progenie ha ereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico e perché il rosso domina sul bianco (▶figura 17A).
• Nell’incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio a occhi rossi, tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figlie femmine avevano occhi rossi (▶figura 17B).
• I figli maschi nati dall’incrocio reciproco ereditavano il loro unico cromosoma X da una madre a occhi bianchi; il cromosoma Y ereditato dal padre, infatti, non contiene il locus per il colore degli occhi. Le figlie femmine, invece, ricevevano dalla madre un cromosoma X contenente l’allele «occhi bianchi» e dal padre un cromosoma X contenente l’allele «occhi rossi»; erano quindi eterozigoti a occhi rossi.

Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi a occhi rossi, si avevano figlie tutte a occhi rossi e figli per metà a occhi rossi e per metà a occhi bianchi. Questi risultati dimostravano che il colore degli occhi nella drosofila si trova sul cromosoma X.

Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni. Gli alleli di questi loci seguono un modello di ereditarietà guale a quello del colore degli occhi nella drosofila. Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X mostrano le seguenti caratteristiche (▶figura 18).

• Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle femmine ne servono due.
• Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine; infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.
• Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici, fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).
• Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un suo figlio.

Il daltonismo, come pure alcune importanti malattie umane, è un fenotipo recessivo legato all’X. Le mutazioni umane legate all’X ereditate come fenotipi dominanti sono più rare di quelle recessive perché i fenotipi dominanti compaiono in tutte le generazioni e le persone che portano una mutazione dannosa, anche se in eterozigosi, spesso non riescono a sopravvivere e riprodursi. (Considera i quattro punti elencati sopra e cerca di stabilire che cosa succederebbe se la mutazione fosse dominante.)

Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di geni. Fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.