Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo

Le conseguenze della seconda legge di Mendel

Gra­zie al­la teo­ria di Men­del, la ge­ne­ti­ca ha svi­lup­pa­to un lin­guag­gio e un me­to­do di la­vo­ro che con­sen­to­no di de­scri­ve­re e spie­ga­re in mo­do sem­pli­ce e chia­ro i mec­ca­ni­smi di tra­smis­sio­ne dei ge­ni da una ge­ne­ra­zio­ne al­l’al­tra.

Prevedere il genotipo: il quadrato di Punnett

In tut­ti i te­sti di bio­lo­gia gli al­le­li ven­go­no rap­pre­sen­ta­ti con una let­te­ra: una let­te­ra ma­iu­sco­la se l’al­le­le è do­mi­nan­te, la stes­sa let­te­ra mi­nu­sco­la se si trat­ta del­l’al­le­le re­ces­si­vo del me­de­si­mo ge­ne. Per esem­pio l’al­le­le per il se­me li­scio è in­di­ca­to con la let­te­ra L, men­tre l’al­le­le per il se­me ru­go­so è rap­pre­sen­ta­to con la let­te­ra l.

L’in­sie­me de­gli al­le­li che de­ter­mi­na­no un ca­rat­te­re è det­to genotipo, men­tre la ca­rat­te­ri­sti­ca os­ser­va­bi­le che es­si de­ter­mi­na­no è det­ta fenotipo. Se i due al­le­li del ge­no­ti­po so­no ugua­li, l’in­di­vi­duo è omozigote. Per esem­pio, una pian­ta di pi­sel­lo con ge­no­ti­po LL è omo­zi­go­te do­mi­nan­te e avrà fe­no­ti­po «se­me li­scio», men­tre una pian­ta con ge­no­ti­po ll è omo­zi­go­te re­ces­si­va e avrà fe­no­ti­po «se­me ru­go­so».

Se i due al­le­li so­no di­ver­si, co­me nel fe­no­ti­po Ll, l’in­di­vi­duo è eterozigote. Nel­l’e­sem­pio l’e­te­ro­zi­go­te ha fe­no­ti­po do­mi­nan­te per­ché L do­mi­na su l. In ge­ne­ra­le, un al­le­le è re­ces­si­vo se non si ma­ni­fe­sta nel fe­no­ti­po del­l’e­te­ro­zi­go­te.

«Se­me li­scio» e «se­me ru­go­so» so­no quin­di due fe­no­ti­pi che ri­sul­ta­no da tre pos­si­bi­li ge­no­ti­pi: il fe­no­ti­po «se­me ru­go­so» è il pro­dot­to del ge­no­ti­po ll, men­tre il fe­no­ti­po «se­me li­scio» è pro­dot­to dai due ge­no­ti­pi LL e Ll.

In che mo­do il mo­del­lo men­de­lia­no di ereditarietà spie­ga i rap­por­ti nu­me­ri­ci fra i trat­ti ri­scon­tra­ti nel­le ge­ne­ra­zio­ni F1 e F2? Pro­via­mo a uti­liz­za­re la sim­bo­lo­gia che ab­bia­mo ap­pe­na de­scrit­to per rap­pre­sen­ta­re gli in­cro­ci di Men­del. Nel­la ge­ne­ra­zio­ne pa­ren­ta­le i due ge­ni­to­ri so­no en­tram­bi omo­zi­go­ti: il ge­ni­to­re pu­ro con se­mi li­sci ha ge­no­ti­po LL, men­tre il ge­ni­to­re con se­mi ru­go­si ha ge­no­ti­po ll. Il ge­ni­to­re LL pro­du­ce ga­me­ti con il so­lo al­le­le L, men­tre il ge­ni­to­re ll pro­du­ce ga­me­ti con il so­lo al­le­le l. Poi­ché la ge­ne­ra­zio­ne F1 ere­di­ta un al­le­le L da un ge­ni­to­re e un al­le­le l dal­l’al­tro, tut­te le pian­te F1 han­no ge­no­ti­po Ll e fe­no­ti­po do­mi­nan­te «se­me li­scio» (▶figura 4).Ve­dia­mo co­me è com­po­sta la ge­ne­ra­zio­ne F2: me­tà dei ga­me­ti pro­dot­ti dal­la ge­ne­ra­zio­ne F1 por­ta l’al­le­le L e l’al­tra me­tà por­ta l’al­le­le l. Poi­ché le pian­te LL e le pian­te Ll pro­du­co­no en­tram­be se­mi li­sci, men­tre le pian­te ll pro­du­co­no se­mi ru­go­si, nel­la ge­ne­ra­zio­ne F2 ci so­no tre mo­di di ot­te­ne­re una pian­ta con se­mi li­sci e uno so­lo di ot­te­ne­re una pian­ta con se­mi ru­go­si. Que­sto sug­ge­ri­sce un rap­por­to 3:1, vi­ci­no ai va­lo­ri tro­va­ti spe­ri­men­tal­men­te da Men­del in tut­ti e set­te i ca­rat­te­ri con­fron­ta­ti (ve­di ▶tabella 1).

Per pre­ve­de­re le com­bi­na­zio­ni al­le­li­che ri­sul­tan­ti da un in­cro­cio è pos­si­bi­le usa­re il quadrato di Punnett, un me­to­do idea­to nel 1905 dal ge­ne­ti­sta in­gle­se Re­gi­nald Crun­dall Pun­nett. Que­sto si­ste­ma ci as­si­cu­ra che, nel cal­co­lo del­le fre­quen­ze ge­no­ti­pi­che at­te­se, stia­mo con­si­de­ran­do tut­te le pos­si­bi­li com­bi­na­zio­ni ga­me­ti­che. Un qua­dra­to di Pun­nett ha que­sto aspet­to:  

open

La gri­glia ri­por­ta lun­go un la­to tut­ti i pos­si­bi­li ge­no­ti­pi del ga­me­te ma­schi­le e lun­go l’al­tro tut­ti i pos­si­bi­li ge­no­ti­pi del ga­me­te fem­mi­ni­le; ri­cor­da che sia i ga­me­ti ma­schi­li sia quel­li fem­mi­ni­li so­no cel­lu­le aploi­di. La gri­glia si com­ple­ta met­ten­do in ogni qua­dra­to il ge­no­ti­po di­ploi­de de­ri­van­te da cia­scu­na com­bi­na­zio­ne ga­me­ti­ca (ve­di ▶figura 4). Nel no­stro esem­pio, per riem­pi­re il qua­dra­to al­l’e­stre­ma de­stra, oc­cor­re in­se­ri­re l’al­le­le L pro­ve­nien­te dal ga­me­te fem­mi­ni­le e l’al­le­le l pro­ve­nien­te dal ga­me­te ma­schi­le, ot­te­nen­do Ll.

Figura 4
Fi­gu­ra 4openLa spie­ga­zio­ne di Men­del sui mec­ca­ni­smi del­l’e­re­di­ta­rie­tà • Men­del ipo­tiz­zò che l’e­re­di­ta­rie­tà di­pen­des­se da fat­to­ri por­ta­ti da cia­scun ge­ni­to­re che non si me­sco­la­no nel­la pro­ge­nie.

Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo Le con­se­guen­ze del­la se­con­da leg­ge di Men­del

Alleli e cromosomi: le basi molecolari dell’ereditarietà

Og­gi sap­pia­mo che i ge­ni so­no trat­ti di DNA con­te­nu­ti nei cro­mo­so­mi. Più pre­ci­sa­men­te, un gene è una se­quen­za di DNA che si tro­va in un pun­to pre­ci­so del cro­mo­so­ma, det­to locus (al plu­ra­le loci), e che co­di­fi­ca un pre­ci­so ca­rat­te­re.

Men­del ha ela­bo­ra­to la sua leg­ge del­la se­gre­ga­zio­ne sen­za co­no­sce­re cro­mo­so­mi e meio­si: og­gi pos­sia­mo im­ma­gi­na­re la di­sgiun­zio­ne dei dif­fe­ren­ti al­le­li di un ge­ne co­me la se­pa­ra­zio­ne dei cro­mo­so­mi du­ran­te la meio­si I (▶figura 5).

Figura 5
Fi­gu­ra 5openLa meio­si spie­ga la se­gre­ga­zio­ne de­gli al­le­li • Seb­be­ne Men­del non co­no­sces­se l’e­si­sten­za dei cro­mo­so­mi e del­la meio­si, og­gi sap­pia­mo che ogni cop­pia di al­le­li si tro­va sui cro­mo­so­mi omo­lo­ghi e che per­tan­to ta­li al­le­li se­gre­ga­no du­ran­te la meio­si.


Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo Le con­se­guen­ze del­la se­con­da leg­ge di Men­del

Mendel sottopose le proprie ipotesi alla verifica del testcross

Per ve­ri­fi­ca­re l’ipotesi che nel­la ge­ne­ra­zio­ne F1 a se­me li­scio esi­stes­se­ro due pos­si­bi­li com­bi­na­zio­ni al­le­li­che (LL e Ll), Men­del ese­guì un test­cross (▶figura 6), ov­ve­ro un in­cro­cio di con­trol­lo che per­met­te di sco­pri­re se un in­di­vi­duo che mo­stra un ca­rat­te­re do­mi­nan­te è omo­zi­go­te o ete­ro­zi­go­te. In un test­cross l’in­di­vi­duo sot­to ana­li­si vie­ne in­cro­cia­to con un in­di­vi­duo omo­zi­go­te per il ca­rat­te­re re­ces­si­vo, una con­di­zio­ne fa­ci­le da ri­co­no­sce­re per­ché cor­ri­spon­de sem­pre a un fe­no­ti­po re­ces­si­vo. Per il ge­ne re­spon­sa­bi­le del­la for­ma del se­me, l’o­mo­zi­go­te re­ces­si­vo uti­liz­za­to è ll. Al­l’i­ni­zio l’in­di­vi­duo da sot­to­por­re a con­trol­lo sa­rà in­di­ca­to co­me L_, per­ché an­co­ra non co­no­scia­mo la na­tu­ra del se­con­do al­le­le.

Figura 6
Fi­gu­ra 6openOmo­zi­go­te o ete­ro­zi­go­te? • Il ge­no­ti­po di un in­di­vi­duo con fe­no­ti­po do­mi­nan­te può es­se­re de­ter­mi­na­to in­cro­cian­do­lo con un omo­zi­go­te re­ces­si­vo e os­ser­van­do il fe­no­ti­po del­la pro­ge­nie (o test­cross).

Le pos­si­bi­li­tà so­no due:

  1. se l’in­di­vi­duo sot­to ana­li­si è un omo­zi­go­te do­mi­nan­te (LL), tut­ta la pro­le del­l’in­cro­cio di con­trol­lo sa­rà Ll e mo­stre­rà il ca­rat­te­re do­mi­nan­te, ov­ve­ro se­me li­scio;
  2. se l’in­di­vi­duo sot­to ana­li­si è un ete­ro­zi­go­te (Ll), al­lo­ra cir­ca me­tà del­la pro­le sa­rà ete­ro­zi­go­te (Ll) e mo­stre­rà il ca­rat­te­re do­mi­nan­te, ma l’al­tra me­tà sa­rà omo­zi­go­te (ll) e mo­stre­rà il ca­rat­te­re re­ces­si­vo.

I ri­sul­ta­ti con­fer­ma­ro­no la se­con­da pos­si­bi­li­tà: l’i­po­te­si di Men­del dun­que con­sen­ti­va di pre­ve­de­re i ri­sul­ta­ti del test­cross.


sul libro: pag

preferenze