L’esame emocromocitometrico (o emocromo) chiamato comunemente «analisi del sangue», fornisce una visione generale del quadro clinico del paziente. L’esame comprende il conteggio del numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi, delle piastrine e la determinazione della concentrazione di emoglobina. Il prelievo viene fatto di solito a digiuno, da una vena superficiale del braccio; il sangue viene trattato con un anticoagulante e inviato al laboratorio di analisi. Valori di emocromo che si discostano dalla norma sono indice di patologie in atto (▶tabella 1).

La formula leucocitaria è il conteggio di cinque tipi di globuli bianchi: neutrofili, eosinofili, basofili, linfociti e monociti. L’analisi, che viene fatta automaticamente, riporta i dati riferiti a cento cellule e fornisce indicazioni sulla presenza di eventuali patologie associate a leucopenia (diminuzione dei globuli bianchi) o leucocitosi (aumento dei globuli bianchi):

• l’aumento dei neutrofili (neutrofilia) è tipico delle infezioni batteriche;
• l’aumento dei linfociti (linfocitosi) è spesso associato a malattie virali;
• l’aumento degli eosinofili (eosinofilia) e dei basofili (basofilia) è un segnale di allergie in corso;
• l’aumento dei monociti (monocitosi) segnala infine infezioni, intolleranze farmacologiche o malattie del sangue.

Tra le leucopenie, ricordiamo le neutropenie (diminuzione dei neutrofili) che sono spesso associate a immunodeficienze o a terapie immunodepressive.

La diminuzione del numero dei globuli rossi e degli indici correlati (Hb, Ht) è un segnale di anemia; i segni clinici associati a questa condizione, che può essere una spia di eventuali patologie in atto, comprendono affaticamento, stanchezza e capogiri. Se invece diminuisce il numero delle piastrine (trombocitopenia) si possono avere problemi nella coagulazione del sangue, a cui sono associate piccole emorragie, sanguinamenti e presenza di sangue nelle feci. Questa condizione può essere dovuta, per esempio, all’assunzione di farmaci oppure a un’infezione virale.

Analizzando il sangue si può evidenziare la presenza di patologie cardiovascolari o renali. L’azotemia, per esempio, segnala la funzionalità dei reni; questo indice si riferisce alla quantità di composti azotati non proteici presenti nel sangue. I valori normali variano da 10 a 50 mg/100mL; valori diversi possono segnalare una ridotta funzionalità renale. Un alto livello di LDL (le proteine che trasportano il colesterolo) può rappresentare un fattore di rischio per l’infarto o l’ictus. Infine, una valore della VES (velocità di sedimentazione degli eritrociti) più alto del normale segnala che è in atto un’infezione.

L’anemia è una condizione patologica caratterizzata dalla carenza del contenuto di emoglobina nel sangue. Poiché l’emoglobina è legata al trasporto dell’ossigeno, i sintomi più tipici delle anemie sono pallore, dispnea (difficoltà nella respirazione) e debolezza.

• Le anemie emorragiche sono dovute a perdita di sangue acuta o cronica. Le cause possono essere un’ulcera, un flusso mestruale eccessivo o una ferita. Anche la carenza cronica di ferro, detta iposideremia, può causare un’anemia simile a quelle emorragiche (in questo caso si parla di microcitemia). Le anemie emorragiche si curano con trasfusioni o, nell’ultimo caso, con somministrazione di ferro.

  A questo tipo di anemie appartengono anche quelle dette emolitiche, in cui la carenza deriva da un eccesso nella distruzione degli eritrociti. Le cause, in questo caso, possono essere legate alla presenza di cellule difettose, che l’organismo elimina naturalmente, oppure all’azione di agenti patogeni (parassiti) o di sostanze tossiche.

  La terapia in caso di intossicazione o infestazione varia in base all’agente che si dovrà eliminare, mentre in presenza di cellule anormali occorre determinare la causa di questa condizione; in questo caso, l’anemia è da considerarsi un sintomo della patologia da curare, più che la malattia.

• La diminuita produzione di sangue può essere dovuta a varie cause, tra cui la carenza di acido folico o di vitamina B₁₂, necessari per la produzione dell’emoglobina e, dunque, per l’eritropoiesi. Queste due forme sono riconoscibili perché associate a eritrociti di dimensioni superiori alla norma e si curano con la somministrazione della sostanza carente.

  Un caso particolarmente grave è quello dell’anemia perniciosa (▶figura 13A), in cui il carente assorbimento di vitamina B₁₂ è legato alla mancanza di uno specifico fattore intestinale. Questa forma di anemia è legata anche a gravi disturbi nel funzionamento del sistema nervoso, dello stomaco e dell’intestino e spesso conduce al decesso del paziente.

  La forma di anemia detta ipoplastica o aplastica, invece, può essere dovuta all’effetto di farmaci, a radiazioni o a malattie autoimmuni, a causa delle quali il sistema immunitario tende a eliminare gli eritrociti. In quest’ultimo caso, l’unico intervento possibile è il ricorso a trasfusioni, mentre nei primi due casi occorre in primo luogo rimuovere la causa e poi trattare con farmaci che stimolino l’eritropoiesi.

  Tra i molti altri tipi di anemia è doveroso rammentare l’anemia falciforme (▶figura 13B), la cui causa è una mutazione genetica, che produce un’emoglobina anormale. Questa patologia è stata molto studiata dai biologi molecolari (vedi ▶capitolo B3).

Le leucemie sono un gruppo di patologie caratterizzate da una proliferazione anormale dei leucociti (▶figura 14). Talvolta sono confuse con le anemie, perché l’anemia è spesso uno dei sintomi delle leucemie, ma di fatto si tratta di malattie tumorali che colpiscono il sangue o il tessuto emopoietico del midollo osseo.

Le leucemie si possono distinguere sulla base della rapidità del decorso (leucemie acute e leucemie croniche) oppure sul tipo di cellule colpite: secondo questo criterio, si distinguono leucemie linfocitiche e leucemie mielogene.

Diversi tipi di leucemie possono colpire preferenzialmente pazienti di specifiche età; per esempio, la leucemia linfoblastica acuta colpisce soprattutto i bambini.

Tra i sintomi più frequenti delle leucemie vi sono problemi nella coagulazione del sangue, a causa del ridotto numero di piastrine, compromissione più o meno grave del sistema immunitario con pericoli di insorgenza delle cosiddette «infezioni opportunistiche» e anemia derivante dalla carenza di eritrociti.

Sebbene i sintomi non siano specifici, di solito un esame del sangue è in grado di individuare con precisione la leucemia e, sulla base delle anomalie presenti, anche di distinguerne il tipo.

Come per tutte le malattie tumorali, anche per le leucemie non è possibile individuare una singola causa. È noto che esiste una componente genetica, ma l’esposizione a particolari agenti ambientali può aumentare considerevolmente il fattore di rischio. Tra questi agenti vi sono le radiazioni ionizzanti, alcuni tipi di virus e diverse sostanze chimiche, tra le quali il benzene, un inquinante spesso presente nell’aria delle città.

La maggior parte delle forme di leucemia viene curata con la chemioterapia, anche se in alcuni casi si può fare ricorso alla radioterapia. In alcuni tipi di leucemia è possibile ricorrere al trapianto di midollo osseo.

Le malattie cardiovascolari sono responsabili ogni anno di circa un terzo di tutti i decessi che si verificano negli Stati Uniti e in Europa. La causa immediata della maggior parte di queste morti è l'infarto o l’ictus, ma spesso questi eventi sono il risultato finale di una malattia chiamata aterosclerosi che inizia in realtà molti anni prima che i sintomi si manifestino. Questa è dunque una malattia a decorso asintomatico, almeno nelle fasi iniziali.

Quando sono sane, le arterie presentano un rivestimento interno liscio di cellule endoteliali (▶figura 15A); tale rivestimento può essere danneggiato dall’ipertensione cronica, dal fumo, da una dieta ricca di grassi o da microrganismi. I depositi, chiamati placche, cominciano a formarsi proprio nei siti in cui l’endotelio perde la sua integrità. Come prima reazione, le cellule endoteliali danneggiate attraggono alcuni leucociti. Tali cellule vengono poi raggiunte da cellule muscolari lisce che migrano dagli strati profondi della parete arteriosa.

I lipidi, specialmente il colesterolo, vengono facilmente depositati in queste cellule, cosicché la placca aterosclerotica in formazione si riempie di grasso. Il tessuto connettivo fibroso prodotto dalle cellule muscolari lisce della placca, insieme con depositi di calcio, rende la parete dell’arteria meno elastica (per questo motivo si parla spesso di «indurimento delle arterie»).

Il deposito della placca in crescita rende inoltre più stretta l’arteria e causa turbolenza nel flusso sanguigno. Se le piastrine del sangue aderiscono alla placca (vedi ▶figura 11), ha inizio la formazione di un coagulo sanguigno intravascolare, o trombo, che può rapidamente bloccare l’arteria (▶figura 15B).

Come abbiamo visto, il sangue che rifornisce il muscolo cardiaco fluisce attraverso le arterie coronarie che sono fortemente suscettibili all’aterosclerosi. Se queste arterie si restringono, il flusso sanguigno diretto al muscolo cardiaco diminuisce. Dolore al petto e accorciamento del respiro durante un leggero sforzo sono sintomi di questa patologia. Una persona con aterosclerosi è ad alto rischio di formazione di un trombo in un’arteria coronaria. Questa condizione, chiamata trombosi coronarica, può bloccare totalmente il vaso, causando un attacco di cuore, o infarto miocardico.

Un frammento di trombo che si stacca, chiamato embolo, può viaggiare ed entrare in un vaso di piccolo diametro, bloccando il flusso sanguigno (o embolia). Le arterie già ristrette dalla formazione della placca sono probabili siti di embolia. Un’embolia in un’arteria del cervello causa la mancata ossigenazione delle cellule da parte delle arterie, fino a causarne la morte. Questo evento è definito ictus: lo specifico danno che ne risulta, come perdita della memoria, problemi del linguaggio o paralisi, dipende dal sito dell’arteria bloccata.

Probabilmente i principali determinanti dell’insorgenza dell’aterosclerosi sono la predisposizione genetica e l’età. I fattori di rischio ambientali giocano comunque un ruolo decisivo. Se si ha una predisposizione genetica all’aterosclerosi, è ancora più importante rendere minimi i fattori di rischio ambientali. Questi includono le diete ricche di grassi e di colesterolo, il fumo e uno stile di vita sedentario. Anche alcune situazioni mediche non trattate come ipertensione (alta pressione sanguigna), obesità e diabete sono fattori di rischio per l’aterosclerosi. Cambiamenti migliorativi della dieta e il controllo medico dei fattori predisponenti possono prevenire l’aterosclerosi ed evitarne gli esiti letali.