Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni. Gli alleli di questi loci seguono un modello di ereditarietà guale a quello del colore degli occhi nella drosofila. Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X mostrano le seguenti caratteristiche (▶figura 18).

• Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle femmine ne servono due.
• Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine; infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.
• Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici, fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).
• Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un suo figlio.

Il daltonismo, come pure alcune importanti malattie umane, è un fenotipo recessivo legato all’X. Le mutazioni umane legate all’X ereditate come fenotipi dominanti sono più rare di quelle recessive perché i fenotipi dominanti compaiono in tutte le generazioni e le persone che portano una mutazione dannosa, anche se in eterozigosi, spesso non riescono a sopravvivere e riprodursi. (Considera i quattro punti elencati sopra e cerca di stabilire che cosa succederebbe se la mutazione fosse dominante.)

Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di geni. Fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.