Da Mendel ai modelli di ereditarietà
La terza legge di Mendel
Le malattie genetiche possono essere dovute ad alleli dominanti o recessivi
È frequente che i genetisti umani vogliano sapere se un particolare allele raro, responsabile di un fenotipo anomalo, è dominante o recessivo. Nella ▶figura 9A puoi vedere un albero genealogico che mostra lo schema di trasmissione ereditaria di un allele dominante. Le caratteristiche chiave da ricercare in una simile genealogia sono le seguenti:
- ogni persona malata ha un genitore malato;
- circa metà dei figli di un genitore malato è malata;
- il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Confronta questo schema con la ▶figura 9B, che mostra invece la trasmissione ereditaria di un allele recessivo:
- le persone malate hanno due genitori di solito sani;
- nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un quarto dei figli di genitori sani è malato;
- il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Negli alberi genealogici che mostrano la trasmissione ereditaria di un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio fra parenti. Questo fatto è una conseguenza della rarità degli alleli recessivi che danno origine a fenotipi anomali. Perché due genitori fenotipicamente normali abbiano un figlio malato (aa) è necessario che siano entrambi eterozigoti (Aa). Se un determinato allele recessivo è raro nella popolazione in generale, la probabilità che due coniugi siano entrambi portatori di quell’allele sarà molto bassa.
Se però quell’allele è presente in una famiglia, due cugini potrebbero condividerlo (vedi ▶figura 9B). Infatti gli studi su popolazioni isolate per motivi culturali (per esempio a causa della religione) e geografici (come le popolazioni insulari) hanno portato un contributo importante alla genetica umana, poiché gli individui di questi gruppi tendono a sposarsi fra loro.
Dato che l’analisi delle genealogie trova il suo principale impiego nelle valutazioni cliniche e nella consulenza a pazienti con anomalie ereditarie, di solito viene eseguita su una sola coppia di alleli per volta. Tuttavia, se considerassimo due diverse coppie di alleli, vedremmo rispettato anche l’assortimento indipendente, oltre alla segregazione degli alleli.
L’analisi degli alberi genealogici e l’ereditarietà dei caratteri • (A) Questo albero genealogico si riferisce a una famiglia in cui alcuni individui sono affetti dalla corea di Huntington, una malattia provocata da un allele dominante. Chi eredita l’allele è affetto dalla malattia. (B) Questo albero genealogico si riferisce a una famiglia portatrice dell’allele per l’albinismo, un tratto recessivo: gli eterozigoti non manifestano il fenotipo albino, ma possono trasmettere l’allele ai propri figli. Le persone affette da albinismo devono ereditare l’allele da due genitori eterozigoti o (raramente) da un genitore eterozigote e da uno omozigote. In questa famiglia i genitori eterozigoti sono cugini, ma lo stesso risultato potrebbe verificarsi dall’unione di due individui non imparentati.
