Capitolo Da Mendel ai modelli di ereditarietà

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La prima e la seconda legge di Mendel

La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra. Questa disciplina è nata come scienza sperimentale nella seconda metà dell’Ottocento grazie al lavoro di Gregor Mendel. Prima di allora, gli studi sull’ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati.

I primi studi sull’ereditarietà si devono a Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano che viveva a Brno, nell’attuale Repubblica Ceca (▶figura 1); aveva una solida formazione scientifica ed era in contatto con alcuni tra i più importanti biologi contemporanei.

Gli studi sull’ereditarietà che si svolgevano in quel periodo avevano portato alla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due presupposti fondamentali, di cui uno si è rivelato corretto mentre l’altro errato:

  1. i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto corretto);
  2. nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato).

Nell’Ottocento i naturalisti ritenevano che nelle cellule uovo e negli spermatozoi fossero presenti dei fattori ereditari e pensavano che dopo la fecondazione questi fattori si fondessero. Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare, come due inchiostri di colore diverso. Con i suoi esperimenti Mendel ha confermato il primo di questi due presupposti, mentre ha smentito il secondo.

L’opera di Mendel è il frutto di un lavoro molto rigoroso, basato su esperimenti condotti in condizioni controllate e supportato da uno studio intenso della fisica, della chimica e della matematica, oltre che di vari aspetti della biologia. Tali nozioni fisiche e matematiche hanno fortemente influenzato il suo impiego di metodi sperimentali e quantitativi nello studio dell’ereditarietà, esperimenti quantitativi che sono stati la chiave delle sue deduzioni.

Mendel impiegò ben sette anni per elaborare i principi dell’ereditarietà nelle piante; nel 1865 il suo lavoro sfociò in una conferenza pubblica, cui fece seguito nel 1866 un dettagliato resoconto in forma scritta. La pubblicazione comparve su una rivista scientifica distribuita a 120 biblioteche e Mendel stesso spedì alcuni estratti a vari eminenti studiosi. Tuttavia la sua teoria non incontrò un facile consenso, anzi rimase praticamente ignorata.

Uno dei motivi per cui il lavoro di Mendel ricevette così scarsa attenzione fu che i più autorevoli scienziati dell’epoca non erano abituati a ragionare in termini matematici, neppure in forma semplice. Un secondo motivo fu che all’epoca le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate. Infatti, al tempo di Mendel non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della ­ fisiologia cellulare.

All’inizio del Novecento, una volta osservato e descritto lo svolgimento della meiosi, le scoperte di Mendel vennero alla ribalta in seguito agli esperimenti condotti separatamente da tre genetisti vegetali: l’olandese Hugo DeVries, il tedesco Carl Correns e l’austriaco Erich von Tschermak. Tutti e tre eseguirono incroci sperimentali e pubblicarono le loro scoperte nel 1900, ciascuno citando l’articolo di Mendel del 1866. Questi scienziati capirono che la teoria proposta da Mendel per spiegare i risultati dei suoi incroci trovava una spiegazione materiale nei cromosomi e nella meiosi. Il fatto che Mendel sia riuscito a raggiungere le sue importanti intuizioni prima della scoperta dei geni e della meiosi è ampiamente da attribuire ai suoi metodi sperimentali.

Il suo lavoro è un caso esemplare di una combinazione di numerosi fattori: vasta preparazione, scelta fortunata del soggetto sperimentale, esecuzione meticolosa, e interpretazione fantasiosa e tuttavia logica.

Figura 1
Figura 1openGregor Mendel e il suo giardino • Il naturalista Gregor Mendel condusse i suoi esperimenti di genetica in un giardino del monastero di Brno, che si trova nell’odierna Repubblica Ceca.

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