Nel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschili sia femminili. I tessuti di questi due tipi di organi sono geneticamente identici, proprio come sono geneticamente identiche le radici e le foglie. Gli organismi come il mais, in cui uno stesso individuo produce i gameti dei due sessi, sono detti monoici; altri organismi, come le palme da dattero, le querce e gran parte degli animali, sono invece dioici: alcuni individui producono soltanto gameti maschili e altri soltanto gameti femminili. In altre parole, gli organismi dioici presentano due sessi separati.

In molti organismi dioici il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche, ma questo meccanismo di determinazione funziona in modo diverso nei vari gruppi. Per esempio, in molti animali, compresi gli esseri umani, il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali; tanto i maschi quanto le femmine possiedono, invece, due copie di ciascuno degli altri cromosomi, che sono detti autosomi.

I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine possono pertanto essere indicati rispettivamente come XY e XX:  

I maschi di mammifero producono due tipi di gameti. Ogni gamete contiene una serie completa di autosomi, ma metà dei gameti porta un cromosoma X mentre l’altra metà porta un cromosoma Y. Quando uno spermatozoo contenente X feconda una cellula uovo, lo zigote risultante XX sarà una femmina; se invece a fecondare è uno spermatozoo contenente Y, lo zigote risultante XY sarà maschio.

La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschi sono XX e le femmine XY (per evitare confusione, questi cromosomi sono chiamati rispettivamente ZZ e ZW):  

In questi organismi è la femmina che produce due tipi di gameti, contenenti Z o W. Il sesso della prole dipende dal fatto che l’uovo sia Z o W, mentre nell’uomo o nella drosofila il sesso dipende dallo spermatozoo che contiene X oppure Y.

Sul cromosoma Y devono esserci dei geni che determinano il sesso maschile. Ma come possiamo esserne sicuri? Un sistema per stabilire una relazione di causa (nel caso dei mammiferi, un gene sul cromosoma Y) ed effetto (nella fattispecie, la mascolinità) è appunto quello di esaminare alcuni casi di errore biologico, nei quali non si riscontra l’esito atteso.

Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y è ricavabile da una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, che risulta dalla non-disgiunzione alla meiosi. Come ricorderai dal capitolo precedente, si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione fra una coppia di cromosomi fratelli (nella meiosi I) o di cromatidi fratelli (nella meiosi II). Come risultato, un gamete può contenere un cromosoma in più o in meno. Ammettendo che questo gamete sia fecondato da un altro gamete «normale», la prole risultante sarà aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale.

Nella nostra specie compaiono talvolta individui X0 (lo 0 sta a indicare la mancanza di un cromosoma; gli individui X0 hanno quindi un solo cromosoma sessuale). Queste persone sono femmine con leggere alterazioni fisiche, ma mentalmente normali; di solito sono anche sterili.

La condizione X0 determina la sindrome di Turner (▶figura 21). Essa rappresenta l’unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi (in questo caso, la coppia XX), anche se molti concepimenti X0 abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Oltre alle femmine X0, esistono anche maschi con assetto XXY; questa condizione determina la sindrome di Klinefelter, che si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale e con sterilità.

Tali fatti inducono a pensare che il gene responsabile della mascolinità sia situato sul cromosoma Y. L’osservazione di persone affette da altri tipi di anomalie cromosomiche è servita ai ricercatori per individuare con più precisione la sede del gene in questione: alcuni individui XY, ma privi di una piccola porzione del cromosoma Y, sono fenotipicamente femmine; alcuni individui geneticamente XX, ma con un piccolo pezzo del cromosoma Y attaccato a un altro cromosoma, sono fenotipicamente maschi.

Risultava chiaro che in questi due casi il gene responsabile della mascolinità era contenuto nei frammenti di Y rispettivamente mancanti e presenti; questo gene fu chiamato SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).

Il gene SRY codifica una proteina implicata nella determinazione primaria del sesso, cioè nella determinazione del tipo di gameti prodotti dall’individuo e degli organi che li fabbricano. In presenza della proteina SRY, un embrione sviluppa testicoli che producono spermatozoi (nota che il nome dei geni è scritto in corsivo, mentre quello delle proteine è scritto in tondo). Se l'embrione è privo di cromosomi Y, il gene SRY è assente e quindi la proteina SRY non viene sintetizzata; in assenza di tale proteina, l’embrione sviluppa ovaie.

Ma qual è il bersaglio della proteina SRY? Sul cromosoma X esiste un gene, detto DAX1, che produce un fattore anti-testicolare; perciò nel maschio la proteina SRY ha la funzione di sopprimere l’inibitore della mascolinità codificato da DAX1, mentre nella femmina, dove la proteina SRY non è presente, DAX1 può agire inibendo la mascolinità.

La determinazione primaria del sesso è una cosa diversa dalla determinazione secondaria del sesso, che ha come risultato le manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità (quali la struttura corporea, lo sviluppo delle mammelle, la distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce). Queste caratteristiche esteriori non sono determinate direttamente dal cromosoma Y, ma piuttosto da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X che controllano l’azione di ormoni quali il testosterone e gli estrogeni.

I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Nella drosofila, come negli esseri umani, il cromosoma Y pare essere povero di geni, ma il cromosoma X contiene un considerevole numero di geni che influenzano un vasta gamma di caratteri. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Y vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso.

Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carattere legato al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila. In questi moscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso. Nel 1910 Morgan scoprì una mutazione che produce occhi bianchi. Egli condusse quindi esperimenti di incrocio fra drosofile di tipo selvatico e drosofile mutanti, i cui risultati dimostrarono che il locus per il colore degli occhi si trova sul cromosoma X.

• Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio (emizigote) a occhi bianchi, tutti i figli, maschi e femmine, hanno occhi rossi perché tutta la progenie ha ereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico e perché il rosso domina sul bianco (▶figura 22A).
• Nell’incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio a occhi rossi, tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figlie femmine avevano occhi rossi (▶figura 22B).
• I figli maschi nati dall’incrocio reciproco ereditavano il loro unico cromosoma X da una madre a occhi bianchi; il cromosoma Y ereditato dal padre, infatti, non contiene il locus per il colore degli occhi. Le figlie femmine, invece, ricevevano dalla madre un cromosoma X contenente l’allele «occhi bianchi» e dal padre un cromosoma X contenente l’allele «occhi rossi»; erano quindi eterozigoti a occhi rossi.

Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi a occhi rossi, si avevano figlie tutte a occhi rossi e figli per metà a occhi rossi e per metà a occhi bianchi. Questi risultati dimostravano che il colore degli occhi nella drosofila si trova sul cromosoma X.

Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni. Gli alleli di questi loci seguono un modello di ereditarietà guale a quello del colore degli occhi nella drosofila. Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde. Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X mostrano le seguenti caratteristiche (▶figura 23).

• Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle femmine ne servono due.
• Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine; infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.
• Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici, fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel 50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).
• Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un suo figlio.

Il daltonismo, come pure alcune importanti malattie umane, è un fenotipo recessivo legato all’X. Le mutazioni umane legate all’X ereditate come fenotipi dominanti sono più rare di quelle recessive perché i fenotipi dominanti compaiono in tutte le generazioni e le persone che portano una mutazione dannosa, anche se in eterozigosi, spesso non riescono a sopravvivere e riprodursi. (Considera i quattro punti elencati sopra e cerca di stabilire che cosa succederebbe se la mutazione fosse dominante.)

Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di geni. Fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.

Il differente corredo cromosomico di due individui di sesso diverso fornisce un mezzo intrinseco per la determinazione del sesso. In questo caso la determinazione è di tipo genetico e può essere controllata mediante due diversi meccanismi: uno dosaggio-dipendente e uno basato sulla presenza di un gene dominante.

Nel caso dei mammiferi, specie umana compresa, la mancanza del cromosoma Y (o condizione X0) determina lo sviluppo di caratteri sessuali femminili e ciò ha permesso di comprendere che tale cromosoma è portatore di un gene dominante. La presenza del cromosoma Y, infatti, è necessaria affinché l’embrione si sviluppi verso il sesso maschile.

Sia i moscerini del genere Drosophila che i vermi piatti Caenorhabditis elegans presentano, invece, un meccanismo di determinazione del sesso del tipo dosaggio-dipendente: lo sviluppo dei caratteri sessuali, infatti, è controllato dal rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi. Nonostante le drosofile presentino un cromosoma Y nel maschio, quest’ultimo è irrilevante ai fini della determinazione del sesso, poiché individui X0 sono maschi e individui XXY sono femmine.

Esistono, come dicevamo, anche i casi in cui il sesso è controllato da un unico gene mendeliano. Un esempio è quello di un noto vegetale: l’asparago. Mentre la condizione omozigote recessiva (mm) porta alla formazione di un individuo femminile, quella eterozigote (Mm) porta alla formazione di un maschio. Dall’incrocio, invece, tra una femmina e un maschio si otterrà una progenie costituita per metà da femmine e per metà da maschi.

Se l'accoppiamento tra due organismi con sessi separati caratterizza la maggior parte degli esseri viventi, sono molteplici i casi in cui la determinazione del sesso è frutto di particolari condizioni ambientali che agiscono durante le fasi precoci dello sviluppo.

La Bonellia viridis è un anellide marino dotato di una lunga proboscide boccale con due lobi (▶figura 24). Una parte delle sue larve viene trascinata dalla corrente e si deposita sul fondale sviluppandosi in femmine che raggiungeranno poi l’aspetto tipico di questa specie (che può raggiungere anche il metro di lunghezza). Le larve che invece, in modo altrettanto casuale, si arenano sul corpo di una femmina, vi aderiscono e danno origine a maschi, creature millimetriche di aspetto larvale che vivono da parassiti sulla femmina.

Tra i vertebrati, in numerose specie di rettili, lo sviluppo di individui maschi o femmine all’interno delle uova dipende da una serie di parametri ambientali, tra cui la concentrazione di CO₂ e di O₂ nel substrato, il tasso di umidità e, soprattutto, la temperatura. Nel caso della Testudo graeca, la tartaruga di terra dei nostri giardini, dalle uova che si sviluppano a 23-27 °C nascono solo maschi, mentre da quelle che si sviluppano a 30-33 °C solo femmine. In situazioni come questa, alterazioni anche lievi dell’ambiente possono modificare il rapporto numerico tra i sessi con gravi ripercussioni sulla sopravvivenza della specie.

Sono invece le ore di luce (o fotoperiodo) a influenzare il sesso dei nascituri di Gammarus, crostaceo d’acqua dolce: infatti in primavera, quando le ore di luce iniziano ad aumentare, nascono i maschi; mentre le femmine nascono soltanto in autunno. In questo modo, nella stagione riproduttiva i maschi che durante l’accoppiamento devono trasportare le femmine, avranno raggiunto una taglia corporea maggiore.

Come abbiamo anticipato, anche un batterio può determinare il sesso delle specie che infetta: è il caso di Wolbachia pipientis che vive all’interno delle gonadi di oltre un milione di specie di insetti, ragni, crostacei e vermi. La maggior parte dei membri di questa famiglia manipola la riproduzione dei loro ospiti per assicurare la propria sopravvivenza, e le vittime di questa manipolazione sono sempre gli ospiti maschi. A seconda del tipo specifico di batterio e della specie ospite coinvolta, i maschi vengono convertiti in femmine, uccisi oppure gli si impedisce di fertilizzare con successo le uova delle femmine non infette.

Nelle specie con sessi separati, ovari e testicoli si originano, in termini embrionali, dalle cellule di una stessa gonade ancestrale non differenziata; quest’ultima, a seconda dell’indirizzo sessuale del futuro organismo, si diversifica in strutture deputate alla produzione di uova o di spermatozoi.

In un esemplare ermafrodita, la gonade ancestrale indifferenziata mantiene entrambe le potenzialità sessuali, anche a sviluppo embrionale completato; infatti mentre una sua parte evolve in testicolo, un’altra si differenzia in ovario. La parte maschile e quella femminile possono essere funzionali e attive contemporaneamente, in tal caso si parla di ermafroditismo simultaneo, oppure in fasi differenti e successive della vita dell’individuo, e allora parliamo di ermafroditismo sequenziale.

L’ermafroditismo simultaneo è la condizione tipica di molti organismi poco mobili, lenti o addirittura sessili, cioè incapaci di movimento e ancorati a un substrato solido. Se l’esplorazione dell’ambiente circostante alla ricerca di un partner riproduttivo è rallentata, o resa poco efficiente dalla scarsa motilità di un animale strisciante, allora è di massima utilità che l’incontro sessuale vada a buon fine. È questo il caso delle lumache marine o terrestri e di molti invertebrati. In un incontro tra ermafroditi ciascun esemplare può, al contempo, fungere da maschio e quindi cedere all’altro i suoi spermatozoi, e da femmina mettendo a disposizione i propri ovuli.

Per gli ermafroditi che vivono ancorati a un substrato e riversano sia le uova che gli spermatozoi nell’ambiente esterno, è molto importante che le due tipologie di gameti non vengano liberate contemporaneamente. Un’autofecondazione vanificherebbe il rimescolamento genetico tipico della riproduzione sessuale, così importante dal punto di vista evolutivo. Esempi di questa particolare tipologia di ermafroditi sono le spugne, le madrepore e i coralli; ancorati alle coste degli oceani, questi animali presentano entrambi i sessi all’interno di una stessa colonia e si riproducono sessualmente fecondando e venendo fecondati grazie alle correnti marine.

Particolarmente presente fra i pesci, l’ermafroditismo sequenziale prevede invece l’eventualità, per uno stesso individuo, di appartenere a due sessi diversi in differenti momenti. In età post-embrionale la gonade ancestrale rimane in una condizione di totipotenza, durante la quale si attiva prima la parte deputata alla produzione di un gamete, e poi l’altra, rimasta latente ma non regredita o scomparsa. La sequenza nell’avvicendamento tra i sessi è costante all’interno di una stessa specie, ma vi sono sia casi in cui l’individuo è prima femmina e poi diventa maschio (proteroginia), sia situazioni opposte in cui la condizione iniziale è quella maschile e si ha quindi l’evoluzione verso quella femminile (proterandria). A seconda delle condizioni esterne, può convenire diventare femmina nella fase adulta o viceversa. La proteroginia, che si riscontra in pesci come le cernie brune, sembra affermarsi quando per detenere un ampio territorio riproduttivo è utile essere un maschio robusto. La proterandria, invece, si ha per esempio nell’orata e nei pesci-pagliaccio; per questi esemplari, infatti, è più vantaggioso diventare una femmina adulta cui spetta il gravoso compito di produrre le uova.