Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo

La terza legge di Mendel

A que­sto pun­to del­la pro­pria ri­cer­ca Men­del pro­se­guì af­fron­tan­do un nuo­vo in­ter­ro­ga­ti­vo: co­me si com­por­ta­no ne­gli in­cro­ci due cop­pie di­ver­se di ge­ni se le con­si­de­ria­mo con­giun­ta­men­te? In que­sto pa­ra­gra­fo ve­dre­mo co­me sia riu­sci­to a tro­va­re la so­lu­zio­ne.

La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Con­si­de­ria­mo un in­di­vi­duo ete­ro­zi­go­te per due ge­ni (LlGg), nel qua­le gli al­le­li L e G pro­ven­ga­no dal­la ma­dre men­tre gli al­le­li l e g pro­ven­ga­no dal pa­dre. Quan­do que­sto or­ga­ni­smo pro­du­ce i ga­me­ti, gli al­le­li di ori­gi­ne ma­ter­na (L e G) de­vo­no per for­za fi­ni­re in­sie­me in uno stes­so ga­me­te e quel­li di ori­gi­ne pa­ter­na (l e g) in un al­tro, op­pu­re un ga­me­te può ri­ce­ve­re un al­le­le ma­ter­no e uno pa­ter­no (L e g, co­me pu­re l e G)?

Per ri­spon­de­re a que­sta do­man­da, Men­del pro­get­tò un’al­tra se­rie di espe­ri­men­ti. Co­min­ciò con dei cep­pi di pi­sel­lo che dif­fe­ri­va­no per due ca­rat­te­ri­sti­che del se­me: la for­ma e il co­lo­re. Un cep­po pa­ren­ta­le pu­ro pro­du­ce­va sol­tan­to se­mi li­sci e gial­li (LLGG), men­tre l’al­tro pro­du­ce­va sol­tan­to se­mi ru­go­si e ver­di (llgg). Dal­l’in­cro­cio fra que­sti due cep­pi si ot­te­ne­va una ge­ne­ra­zio­ne F1 nel­la qua­le le pian­te ave­va­no tut­te ge­no­ti­po LlGg. Poi­ché gli al­le­li L e G so­no do­mi­nan­ti, i se­mi era­no tut­ti li­sci e gial­li.

Men­del con­ti­nuò l’e­spe­ri­men­to fi­no al­la ge­ne­ra­zio­ne F2 com­pien­do un incrocio diibrido (ov­ve­ro un in­cro­cio fra in­di­vi­dui che so­no tut­ti dop­pia­men­te ete­ro­zi­go­ti) fra pian­te di F1; in pra­ti­ca, si li­mi­tò a la­scia­re che le pian­te di F1 si au­toim­pol­li­nas­se­ro. Se­con­do Men­del, (che, co­me dob­bia­mo ri­cor­da­re, non ave­va mai sen­ti­to par­la­re di cromosomi o di meio­si), esi­ste­va­no due di­ver­si mo­di in cui ta­li pian­te dop­pia­men­te ete­ro­zi­go­ti po­te­va­no pro­dur­re ga­me­ti.

  1. Gli al­le­li L e l po­te­va­no con­ser­va­re la re­la­zio­ne che ave­va­no nel­la ge­ne­ra­zio­ne pa­ren­ta­le (cioè es­se­re associati). In que­sto ca­so le pian­te F1 avreb­be­ro pro­dot­to due so­li ti­pi di ga­me­ti (LG e lg) e la pro­ge­nie di F2 ri­sul­tan­te dal­l’au­toim­pol­li­na­zio­ne avreb­be do­vu­to es­se­re com­po­sta da pian­te con se­mi li­sci e gial­li e da pian­te con se­mi ru­go­si e ver­di, con un rap­por­to 3:1. Se que­sto fos­se sta­to il ri­sul­ta­to, non ci sa­reb­be sta­ta ra­gio­ne di pen­sa­re che la for­ma e il co­lo­re del se­me fos­se­ro re­go­la­ti da due ge­ni di­ver­si, da­to che i se­mi li­sci sa­reb­be­ro sta­ti sem­pre gial­li e quel­li ru­go­si sem­pre ver­di.
  2. Gli al­le­li L e l si po­te­va­no di­stri­bui­re in mo­do in­di­pen­den­te da co­me si di­stri­bui­va­no G e g (cioè i due ge­ni po­te­va­no es­se­re indipendenti). In que­sto ca­so la F1 avreb­be pro­dot­to in ugual mi­su­ra quat­tro ti­pi di ga­me­ti: LG, Lg, lG e lg. Dal­la com­bi­na­zio­ne ca­sua­le di que­sti ga­me­ti si sa­reb­be ge­ne­ra­ta una F2 con no­ve ge­no­ti­pi dif­fe­ren­ti. La pro­ge­nie di F2 avreb­be uno fra tre ge­no­ti­pi pos­si­bi­li per la for­ma (LL, Ll e ll) e uno fra tre ge­no­ti­pi pos­si­bi­li per il co­lo­re (GG, Gg e gg) che, com­bi­na­ti fra lo­ro, dan­no no­ve ge­no­ti­pi. I fe­no­ti­pi cor­ri­spon­den­ti sa­reb­be­ro sta­ti quat­tro: li­scio gial­lo, li­scio ver­de, ru­go­so gial­lo e ru­go­so ver­de. Se in­se­ri­sci que­sti da­ti in un qua­dra­to di Pun­nett, puoi pre­ve­de­re che que­sti quat­tro fe­no­ti­pi si sa­reb­be­ro pre­sen­ta­ti nei rap­por­ti nu­me­ri­ci di 9:3:3:1 (▶figura 7).

Gli in­cro­ci dii­bri­di di Men­del con­fer­ma­ro­no la se­con­da pre­vi­sio­ne: in F2com­par­ve­ro in­fat­ti quat­tro fe­no­ti­pi dif­fe­ren­ti in un rap­por­to di 9:3:3:1. In una par­te del­la pro­ge­nie le ca­rat­te­ri­sti­che pa­ren­ta­li si pre­sen­ta­ro­no in com­bi­na­zio­ni ine­di­te (li­scio con ver­de e ru­go­so con gial­lo), che pren­do­no il no­me di fe­no­ti­pi ricombinanti.

Que­sti ri­sul­ta­ti in­dus­se­ro Men­del al­la for­mu­la­zio­ne di quel­la che è no­ta co­me terza legge di Mendel o leg­ge del­l’as­sor­ti­men­to in­di­pen­den­te dei ca­rat­te­ri: du­ran­te la for­ma­zio­ne dei ga­me­ti, ge­ni di­ver­si si di­stri­bui­sco­no l’u­no in­di­pen­den­te­men­te dal­l’al­tro. In al­tre pa­ro­le, con­si­de­ran­do i due ge­ni A e B, la se­pa­ra­zio­ne de­gli al­le­li del ge­ne A è in­di­pen­den­te dal­la se­pa­ra­zio­ne de­gli al­le­li del ge­ne B.

Og­gi sap­pia­mo che que­sta leg­ge non è uni­ver­sal­men­te va­li­da co­me la leg­ge del­la di­sgiun­zio­ne; es­sa in­fat­ti si ap­pli­ca ai ge­ni po­si­zio­na­ti su cro­mo­so­mi di­stin­ti, ma non sem­pre a quel­li col­lo­ca­ti su uno stes­so cro­mo­so­ma, co­me ve­dre­mo nel­le pros­si­me pa­gi­ne. A ogni buon con­to, non si sba­glia di­cen­do che du­ran­te la for­ma­zio­ne dei ga­me­ti i cro­mo­so­mi si rias­sor­ti­sco­no l’u­no in­di­pen­den­te­men­te dal­l’al­tro, e che co­sì fan­no due ge­ni qual­sia­si si­tua­ti su cop­pie di cro­mo­so­mi omo­lo­ghi di­stin­ti (▶figura 8).

Figura 7
Fi­gu­ra 7openL’as­sor­ti­men­to in­di­pen­den­te • Le se­di­ci pos­si­bi­li com­bi­na­zio­ni ga­me­ti­che di que­sto in­cro­cio dii­bri­do dan­no ori­gi­ne a no­ve di­ver­si ge­no­ti­pi. Poi­ché L e G so­no ri­spet­ti­va­men­te do­mi­nan­ti su l e g, i no­ve ge­no­ti­pi de­ter­mi­na­no quat­tro fe­no­ti­pi di­ver­si in rap­por­to di 9:3:3:1. Que­sti ri­sul­ta­ti il­lu­stra­no che i due ge­ni se­gre­ga­no in­di­pen­den­te­men­te l’u­no dal­l’al­tro.
Figura 8
Fi­gu­ra 8openLa meio­si prov­ve­de al­l’as­sor­ti­men­to in­di­pen­den­te de­gli al­le­li • Og­gi sap­pia­mo che gli al­le­li di ge­ni di­ver­si se­gre­ga­no in­di­pen­den­te­men­te gli uni da­gli al­tri du­ran­te la me­ta­fa­se I del­la meio­si. Di con­se­guen­za, un ge­ni­to­re con ge­no­ti­po LlGg può pro­dur­re ga­me­ti con quat­tro ge­no­ti­pi di­ver­si.

Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo La ter­za leg­ge di Men­del

Gli alberi genealogici umani rispettanole leggi di Mendel

In che mo­do le leg­gi di Men­del si ap­pli­ca­no al­la spe­cie uma­na? Men­del ha ela­bo­ra­to le sue leg­gi ese­guen­do mol­ti in­cro­ci pro­gram­ma­ti e nu­me­ro­si con­teg­gi del­la pro­le. Né l’u­na né l’al­tra pro­ce­du­ra è ap­pli­ca­bi­le agli es­se­ri uma­ni, per­ciò la ge­ne­ti­ca uma­na può con­ta­re sol­tan­to sul­le ge­nea­lo­gie: al­be­ri ge­nea­lo­gi­ci che mo­stra­no la com­par­sa di de­ter­mi­na­ti fe­no­ti­pi (e al­le­li) in più ge­ne­ra­zio­ni di in­di­vi­dui im­pa­ren­ta­ti.

Da­to che la no­stra specie pro­du­ce una pro­le mol­to me­no nu­me­ro­sa del­le pian­te di pi­sel­lo, ne­gli al­be­ri ge­nea­lo­gi­ci uma­ni i rap­por­ti nu­me­ri­ci fra i fe­no­ti­pi del­la pro­le non so­no co­sì net­ti co­me quel­li os­ser­va­ti da Men­del. Per esem­pio, quan­do un uo­mo e una don­na en­tram­bi ete­ro­zi­go­ti (po­nia­mo, Aa) han­no fi­gli, ogni fi­glio ha una pro­ba­bi­li­tà del 25% di es­se­re omo­zi­go­te re­ces­si­vo (aa). Se que­sta cop­pia do­ves­se ave­re doz­zi­ne di fi­gli, un quar­to di es­si sa­reb­be omo­zi­go­te re­ces­si­vo (aa), ma la pro­le di un’u­ni­ca cop­pia mol­to pro­ba­bil­men­te è trop­po scar­sa per mo­stra­re la pro­por­zio­ne esat­ta di un quar­to. In una fa­mi­glia con due fi­gli, per esem­pio, cia­scu­no di es­si po­treb­be fa­cil­men­te es­se­re aa (co­me pu­re Aa o AA).

Co­me si fa per sa­pe­re se tan­to la ma­dre quan­to il pa­dre so­no por­ta­to­ri di un al­le­le re­ces­si­vo? La ge­ne­ti­ca uma­na par­te dal pre­sup­po­sto che gli al­le­li re­spon­sa­bi­li di fe­no­ti­pi ano­ma­li (co­me le ma­lat­tie ge­ne­ti­che) sia­no ra­ri al­l’in­ter­no del­la po­po­la­zio­ne. Ciò si­gni­fi­ca che se al­cu­ni mem­bri di una da­ta fa­mi­glia pre­sen­ta­no un al­le­le ra­ro, è al­ta­men­te im­pro­ba­bi­le che una per­so­na ester­na al­la fa­mi­glia che en­tri a far­ne par­te per ma­tri­mo­nio sia an­ch’es­sa do­ta­ta del­lo stes­so al­le­le ra­ro.


Capitolo A 1 Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Pa­ra­gra­fo La ter­za leg­ge di Men­del

Le malattie genetiche possono essere dovute ad alleli dominanti o recessivi

È fre­quen­te che i ge­ne­ti­sti uma­ni vo­glia­no sa­pe­re se un par­ti­co­la­re al­le­le ra­ro, re­spon­sa­bi­le di un fe­no­ti­po ano­ma­lo, è do­mi­nan­te o re­ces­si­vo. Nel­la ▶figura 9A puoi ve­de­re un al­be­ro ge­nea­lo­gi­co che mo­stra lo sche­ma di tra­smis­sio­ne ere­di­ta­ria di un al­le­le do­mi­nan­te. Le ca­rat­te­ri­sti­che chia­ve da ri­cer­ca­re in una si­mi­le ge­nea­lo­gia so­no le se­guen­ti:

  • ogni per­so­na ma­la­ta ha un ge­ni­to­re ma­la­to;
  • cir­ca me­tà dei fi­gli di un ge­ni­to­re ma­la­to è ma­la­ta;
  • il fe­no­ti­po com­pa­re con la stes­sa fre­quen­za nei due ses­si.

Con­fron­ta que­sto sche­ma con la ▶figura 9B, che mo­stra in­ve­ce la tra­smis­sio­ne ere­di­ta­ria di un al­le­le re­ces­si­vo:

  • le per­so­ne ma­la­te han­no due ge­ni­to­ri di so­li­to sa­ni;
  • nel­le fa­mi­glie col­pi­te dal­la ma­lat­tia, cir­ca un quar­to dei fi­gli di ge­ni­to­ri sa­ni è ma­la­to;
  • il fe­no­ti­po com­pa­re con la stes­sa fre­quen­za nei due ses­si.

Ne­gli al­be­ri ge­nea­lo­gi­ci che mo­stra­no la tra­smis­sio­ne ere­di­ta­ria di un fe­no­ti­po re­ces­si­vo non è ra­ro tro­va­re un ma­tri­mo­nio fra pa­ren­ti. Que­sto fat­to è una con­se­guen­za del­la ra­ri­tà de­gli al­le­li re­ces­si­vi che dan­no ori­gi­ne a fe­no­ti­pi ano­ma­li. Per­ché due ge­ni­to­ri fe­no­ti­pi­ca­men­te nor­ma­li ab­bia­no un fi­glio ma­la­to (aa) è ne­ces­sa­rio che sia­no en­tram­bi ete­ro­zi­go­ti (Aa). Se un de­ter­mi­na­to al­le­le re­ces­si­vo è ra­ro nel­la popolazione in ge­ne­ra­le, la pro­ba­bi­li­tà che due co­niu­gi sia­no en­tram­bi por­ta­to­ri di quel­l’al­le­le sa­rà mol­to bas­sa.

Se pe­rò quel­l’al­le­le è pre­sen­te in una fa­mi­glia, due cu­gi­ni po­treb­be­ro con­di­vi­der­lo (ve­di ▶figura 9B). In­fat­ti gli stu­di su po­po­la­zio­ni iso­la­te per mo­ti­vi cul­tu­ra­li (per esem­pio a cau­sa del­la re­li­gio­ne) e geo­gra­fi­ci (co­me le po­po­la­zio­ni in­su­la­ri) han­no por­ta­to un con­tri­bu­to im­por­tan­te al­la ge­ne­ti­ca uma­na, poi­ché gli in­di­vi­dui di que­sti grup­pi ten­do­no a spo­sar­si fra lo­ro.

Figura 9
Fi­gu­ra 9openL’a­na­li­si de­gli al­be­ri ge­nea­lo­gi­ci e l’e­re­di­ta­rie­tà dei ca­rat­te­ri • (A) Que­sto al­be­ro ge­nea­lo­gi­co si ri­fe­ri­sce a una fa­mi­glia in cui al­cu­ni in­di­vi­dui so­no af­fet­ti dal­la co­rea di Hun­ting­ton, una ma­lat­tia pro­vo­ca­ta da un al­le­le do­mi­nan­te. Chi ere­di­ta l’al­le­le è af­fet­to dal­la ma­lat­tia. (B) Que­sto al­be­ro ge­nea­lo­gi­co si ri­fe­ri­sce a una fa­mi­glia por­ta­tri­ce del­l’al­le­le per l’al­bi­ni­smo, un trat­to re­ces­si­vo: gli ete­ro­zi­go­ti non ma­ni­fe­sta­no il fe­no­ti­po al­bi­no, ma pos­so­no tra­smet­te­re l’al­le­le ai pro­pri fi­gli. Le per­so­ne af­fet­te da al­bi­ni­smo de­vo­no ere­di­ta­re l’al­le­le da due ge­ni­to­ri ete­ro­zi­go­ti o (ra­ra­men­te) da un ge­ni­to­re ete­ro­zi­go­te e da uno omo­zi­go­te. In que­sta fa­mi­glia i ge­ni­to­ri ete­ro­zi­go­ti so­no cu­gi­ni, ma lo stes­so ri­sul­ta­to po­treb­be ve­ri­fi­car­si dal­l’u­nio­ne di due in­di­vi­dui non im­pa­ren­ta­ti.

Da­to che l’a­na­li­si del­le ge­nea­lo­gie tro­va il suo prin­ci­pa­le im­pie­go nel­le va­lu­ta­zio­ni cli­ni­che e nel­la con­su­len­za a pa­zien­ti con ano­ma­lie ere­di­ta­rie, di so­li­to vie­ne ese­gui­ta su una so­la cop­pia di al­le­li per vol­ta. Tut­ta­via, se con­si­de­ras­si­mo due di­ver­se cop­pie di al­le­li, ve­drem­mo ri­spet­ta­to an­che l’as­sor­ti­men­to in­di­pen­den­te, ol­tre al­la se­gre­ga­zio­ne de­gli al­le­li.


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