In tutti i testi di biologia gli alleli vengono rappresentati con una lettera: una lettera maiuscola se l’allele è dominante, la stessa lettera minuscola se si tratta dell’allele recessivo del medesimo gene. Per esempio l’allele per il seme liscio è indicato con la lettera L, mentre l’allele per il seme rugoso è rappresentato con la lettera l.

L’insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile che essi determinano è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote. Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote dominante e avrà fenotipo «seme liscio», mentre una pianta con genotipo ll è omozigote recessiva e avrà fenotipo «seme rugoso».

Se i due alleli sono diversi, come nel fenotipo Ll, l’individuo è eterozigote. Nell’esempio l’eterozigote ha fenotipo dominante perché L domina su l. In generale, un allele è recessivo se non si manifesta nel fenotipo dell’eterozigote.

«Seme liscio» e «seme rugoso» sono quindi due fenotipi che risultano da tre possibili genotipi: il fenotipo «seme rugoso» è il prodotto del genotipo ll, mentre il fenotipo «seme liscio» è prodotto dai due genotipi LL e Ll.

In che modo il modello mendeliano di ereditarietà spiega i rapporti numerici fra i tratti riscontrati nelle generazioni F₁ e F₂? Proviamo a utilizzare la simbologia che abbiamo appena descritto per rappresentare gli incroci di Mendel. Nella generazione parentale i due genitori sono entrambi omozigoti: il genitore puro con semi lisci ha genotipo LL, mentre il genitore con semi rugosi ha genotipo ll. Il genitore LL produce gameti con il solo allele L, mentre il genitore ll produce gameti con il solo allele l. Poiché la generazione F₁ eredita un allele L da un genitore e un allele l dall’altro, tutte le piante F₁ hanno genotipo Ll e fenotipo dominante «seme liscio» (▶figura 4).Vediamo come è composta la generazione F₂: metà dei gameti prodotti dalla generazione F₁ porta l’allele L e l’altra metà porta l’allele l. Poiché le piante LL e le piante Ll producono entrambe semi lisci, mentre le piante ll producono semi rugosi, nella generazione F₂ ci sono tre modi di ottenere una pianta con semi lisci e uno solo di ottenere una pianta con semi rugosi. Questo suggerisce un rapporto 3:1, vicino ai valori trovati sperimentalmente da Mendel in tutti e sette i caratteri confrontati (vedi ▶tabella 1).

Per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è possibile usare il quadrato di Punnett, un metodo ideato nel 1905 dal genetista inglese Reginald Crundall Punnett. Questo sistema ci assicura che, nel calcolo delle frequenze genotipiche attese, stiamo considerando tutte le possibili combinazioni gametiche. Un quadrato di Punnett ha questo aspetto:  

La griglia riporta lungo un lato tutti i possibili genotipi del gamete maschile e lungo l’altro tutti i possibili genotipi del gamete femminile; ricorda che sia i gameti maschili sia quelli femminili sono cellule aploidi. La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide derivante da ciascuna combinazione gametica (vedi ▶figura 4). Nel nostro esempio, per riempire il quadrato all’estrema destra, occorre inserire l’allele L proveniente dal gamete femminile e l’allele l proveniente dal gamete maschile, ottenendo Ll.

Oggi sappiamo che i geni sono tratti di DNA contenuti nei cromosomi. Più precisamente, un gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al plurale loci), e che codifica un preciso carattere.

Mendel ha elaborato la sua legge della segregazione senza conoscere cromosomi e meiosi: oggi possiamo immaginare la disgiunzione dei differenti alleli di un gene come la separazione dei cromosomi durante la meiosi I (▶figura 5).

Per verificare l’ipotesi che nella generazione F₁ a seme liscio esistessero due possibili combinazioni alleliche (LL e Ll), Mendel eseguì un testcross (▶figura 6), ovvero un incrocio di controllo che permette di scoprire se un individuo che mostra un carattere dominante è omozigote o eterozigote. In un testcross l’individuo sotto analisi viene incrociato con un individuo omozigote per il carattere recessivo, una condizione facile da riconoscere perché corrisponde sempre a un fenotipo recessivo. Per il gene responsabile della forma del seme, l’omozigote recessivo utilizzato è ll. All’inizio l’individuo da sottoporre a controllo sarà indicato come L_, perché ancora non conosciamo la natura del secondo allele.

Le possibilità sono due:

1. se l’individuo sotto analisi è un omozigote dominante (LL), tutta la prole dell’incrocio di controllo sarà Ll e mostrerà il carattere dominante, ovvero seme liscio;
2. se l’individuo sotto analisi è un eterozigote (Ll), allora circa metà della prole sarà eterozigote (Ll) e mostrerà il carattere dominante, ma l’altra metà sarà omozigote (ll) e mostrerà il carattere recessivo.

I risultati confermarono la seconda possibilità: l’ipotesi di Mendel dunque consentiva di prevedere i risultati del testcross.