Nei capitoli precedenti abbiamo descritto le mutazioni come cambiamenti ereditari del patrimonio genetico, inoltre abbiamo visto che i nuovi alleli da esse prodotti possono dare origine a fenotipi alterati (per esempio, moscerini della frutta a occhi...

Come abbiamo visto i virus non sono cellule: sono formati soltanto da un acido nucleico e da alcune proteine. I virus, inoltre, non eseguono funzioni metaboliche e non sono in grado di riprodursi autonomamente: i virus infatti sono parassiti...

bbiamo già visto che negli eucarioti la ricombinazione è un processo strettamente associato alla riproduzione e si verifica tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Nei procarioti, al contrario, i due processi sono separati e distinti, tanto che a...

In aggiunta al cromosoma principale, molti batteri ospitano cromosomi circolari più piccoli, definiti plasmidi. Normalmente i plasmidi contengono poche dozzine di geni; tuttavia, essi possiedono un’origine della duplicazione (ori, la sequenza in...

In una cellula batterica alcune proteine vengono prodotte a ritmo costante, perché sono sempre necessarie; altre invece vengono prodotte solo quando il batterio ne ha bisogno. In questo caso la cellula dimostra di riconoscere una variazione chimica...

Gli organismi eucariotici presentano una varietà di forme molto superiore a quella dei procarioti (i regni degli eucarioti sono quattro: protisti, funghi, piante e animali). Gli studi sul genoma sono stati effettuati in molti organismi partendo dalle...

In un tipico gene eucariotico, subito prima della regione codificante troviamo un promotore al quale si lega l’RNA polimerasi per dare inizio al processo di trascrizione. Tuttavia l’RNA polimerasi eucariotica, a differenza di quella procariotica,...

Mentre nei procarioti spesso i geni con affinità funzionale vengono trascritti come un’unica entità perché si trovano raggruppati in operoni, negli eucarioti tendono a essere dispersi nel genoma. Pertanto, la regolazione simultanea di più geni...

Il secondo livello di regolazione dell’espressione genica corrisponde alla trascrizione. Nel caso di alcune proteine, per esempio, il meccanismo di regolazione è la trascrizione differenziale dei geni. I geni cosiddetti «domestici» o housekeeping...

Non sempre la quantità di una proteina presente in una cellula dipende direttamente dalla quantità del suo mRNA; molto spesso le due concentrazione non sono proporzionali. In questi casi la concentrazione delle proteine nella cellula deve essere...

Negli organismi pluricellulari le cellule sono specializzate e organizzate a formare tessuti, organi e apparati. L’organizzazione e la specializzazione si determinano in modo diverso da specie a specie durante la vita embrionale, durante la quale...

Nei mammiferi gli anticorpi sono molecole proteiche con funzione «difensiva», prodotte da un tipo particolare di globuli bianchi, i linfociti B. Gli anticorpi riconoscono, grazie a un meccanismo a «incastro», sostanze estranee presenti nel sangue e...

Si definisce tecnologia del DNA ricombinante l’insieme delle tecniche di laboratorio che consentono di isolare e tagliare brevi sequenze di DNA per trasferirle e inserirle nel genoma di altre cellule, in modo da modificarne uno o più geni. Questa...

Nel corso della storia della biologia, il termine clonazione (che indica la produzione in molte copie identiche) è stato applicato a interi organismi, a singole cellule e, infine, a specifici geni. L’idea della clonazione di un intero organismo non...

Una genoteca è l’insieme dei frammenti clonati corrispondenti al genoma di una cellula. Anche se ogni cellula possiede un solo genoma, le genoteche che si possono ottenere frammentando il suo DNA contengono un numero diverso di frammenti a seconda...

Per un certo periodo l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata sui singoli geni o, al più, sui geni di un singolo operone. Questo approccio era al contempo logico e necessario. Logico perché, nell’affrontare un nuovo campo di studio è buona...

Se un gene eucariotico viene inserito in un plasmide e poi trasfettato in E. coli, il relativo prodotto genico sarà espresso in quantità minima o nulla dalla cellula procariotica, a meno che non si aggiungano altre sequenze chiave. Infatti, perché...

La teoria che Darwin aveva elaborato era sostenuta da molte evidenze (vedi ▶ capitolo A8), ma aveva alcuni punti deboli, ammessi dallo stesso Darwin. Il più grave era legato alla frammentarietà della documentazione fossile. I fossili sono...

L’origine della variabilità genetica è la mutazione. Come abbiamo visto nel ▶capitolo B3, una mutazione è qualsiasi cambiamento nel DNA di un organismo. Le mutazioni naturali possono avere cause diverse, ma hanno una caratteristica in comune:...

Con il termine adattamento si intende qualsiasi caratteristica di una specie che ne migliori le capacità di sopravvivenza in un determinato ambiente. L’adattamento può riguardare qualsiasi carattere: una caratteristica morfologica, relativa cioè...

Come abbiamo già visto, esistono mutazioni che non alterano la funzionalità delle proteine codificate dai geni mutati. Un allele che non è migliore o peggiore degli alleli alternativi per lo stesso locus è detto allele neutrale. Gli alleli neutrali...

Molte delle nostre caratteristiche anatomiche e fisiologiche non sono esclusive della specie umana, bensì sono condivise con altri animali (▶tabella 1). L’uomo è un vertebrato e, come tutti i vertebrati, presenta una colonna vertebrale e una...

Come abbiamo visto nel paragrafo precedente, solitamente i ricercatori riuniscono le scimmie antropomorfe nella famiglia dei pongidi; la specie umana e i suoi diretti antenati vengono invece collocati a parte a costituire un’apposita famiglia, quella...

Non è facile capire cosa abbia prodotto la crescita culturale e intellettiva umana e non bastano le sole scienze naturali. Descrivere le molteplici attività in cui si manifesta il progresso culturale, quali l’uso e la fabbricazione di utensili, le...

Il corpo umano deriva dallo sviluppo di una sola cellula, lo zigote, che si divide più volte generando cellule che si differenziano e si organizzano. Durante la vita embrionale le divisioni cellulari avvengono solo per mitosi; in questo modo tutte le...

Gli organi costituiscono i sistemi e gli apparati (▶figura 10). La differenza tra apparato e sistema consiste nell’origine embrionale: gli organi di un apparato hanno origine embrionale diversa, al contrario di quelli di un sistema che hanno la...

Anche se le cellule sono diverse per attività, forma e struttura, i metodi di comunicazione adottati sono simili in tutti i tessuti: un segnale proveniente dall’ambiente extracellulare provoca una serie di reazioni chimiche all’interno della...

Non tutti i tessuti conservano una buona capacità rigenerativa. Alcuni tessuti, come il sangue e gli epiteli sottoposti a forte usura, si rigenerano continuamente: l’epitelio del tratto digerente viene rinnovato all’incirca ogni cinque giorni, lo...

I complessi ciclina-Cdk offrono alle cellule un meccanismo di controllo interno sul loro avanzamento lungo il ciclo cellulare. Tuttavia, non tutte le cellule di un organismo completano con regolarità il ciclo cellulare; alcune non lo completano per...

La capacità dell’organismo di mantenere condizioni relativamente stabili nell’ambiente interno è chiamata omeostasi. L’omeostasi è uno stato dinamico che richiede un lavoro notevole; l’equilibrio fisico-chimico interno, infatti, è...

La funzione dell’apparato respiratorio dei mammiferi è rifornire l’organismo di ossigeno ed eliminare il diossido di carbonio. Lo scambio di questi gas avviene nei polmoni, dove l’aria entra ed esce a fasi alterne. L’aria è una miscela di gas...

La ventilazione polmonare è causata dall’azione dei muscoli respiratori: il diaframma e i muscoli intercostali. La ventilazione comprende due fasi: l’inspirazione, durante la quale l'aria entra nei polmoni; l’espirazione, durante la quale...

Sia nei capillari polmonari sia nei capillari della circolazione sistemica gli scambi avvengono per diffusione attraverso l’endotelio che riveste i vasi. In una miscela di gas, come l’aria, ognuno dei gas contribuisce alla pressione totale della...

L’aria è uno dei più importanti mezzi di trasmissione di agenti patogeni e di sostanze nocive. Di conseguenza, l’apparato respiratorio è esposto con grande frequenza ad attacchi da parte di microrganismi e all’azione di sostanze potenzialmente...

L’apparato urinario umano comprende i due reni, i due ureteri, la vescica urinaria e l’uretra (▶figura 1). Dopo aver filtrato il sangue, i reni restituiscono al circolo sanguigno la maggior parte dell’acqua e dei soluti; i liquidi residui, che...

Osservando la sezione longitudinale di un rene (▶figura 2) si distinguono una regione corticale esterna di colore più chiaro e una zona interna più scura detta regione midollare. La midollare è organizzata in piramidi renali a forma di cono,...

Come abbiamo detto, uno dei compiti dei reni è regolare la concentrazione dei liquidi corporei. La concentrazione dei liquidi corporei in genere si valuta misurandone l’osmolarità, cioè la concentrazione complessiva di tutte le particelle (ioni e...

Se i reni smettono di filtrare il sangue non possono svolgere nessuna delle altre loro funzioni. Il mantenimento di una velocità di filtrazione glomerulare (VFG) costante dipende dall’apporto di un’adeguata quantità di sangue ai reni e dal...

Per l’esame «standard» delle urine, che comprende sia le analisi chimico-fisiche sia l’esame del sedimento al microscopio, è necessario un campione di 10 mL. È importante, per le donne, evitare il periodo mestruale. L’urina va raccolta in...

Esistono due tipi principali di meccanismi di difesa: l’immunità innata e l’immunità adattativa. L’immunità innata o aspecifica comprende diversi meccanismi generici di protezione che agiscono allo stesso modo su tutti gli agenti patogeni,...

La prima e più semplice strategia di difesa consiste nel cercare di impedire agli agenti patogeni di penetrare nel corpo. Tutte le membrane di rivestimento a contatto con l’esterno fungono quindi da barriera meccanica e producono sostanze chimiche...

I linfociti B e T (▶figura 4) sono gli elementi chiave dell’immunità specifica. La risposta immunitaria ha inizio quando uno di questi linfociti viene a contatto con un antigene. Si definisce antigene qualsiasi macromolecola o microrganismo in...

Nei linfonodi sono presenti in ogni momento milioni di linfociti B; quando un antigene trasportato dalla linfa arriva nei linfonodi, si avvia la risposta primaria (vediamo ora la sequenza dei passaggi). L’antigene viene a contatto con i linfociti...

Due tipi di linfociti T effettori, chiamati rispettivamente linfociti T helper e linfociti T citotossici, sono coinvolti nella risposta immunitaria di tipo cellulare. Di norma essi non attaccano le cellule sane del nostro corpo, ma sono in grado di...

Le risposte immunitarie adattative, sia umorale sia cellulare, sono molto più rapide e più intense in seguito a una seconda esposizione a uno stesso antigene. Inizialmente, infatti, solo poche cellule possiedono i recettori «giusti» per riconoscere...

La poliomielite è una grave malattia provocata da un virus a RNA (poliovirus; ▶figura 14A): colpisce esclusivamente la specie umana e si trasmette per contatto o attraverso cibo e acqua contaminati. La malattia, nota fin dall’antichità, venne...

Il sistema endocrino controlla diverse funzioni: la crescita, la riproduzione, la difesa immunitaria, il metabolismo energetico e la temperatura corporea, l’equilibrio idrico e salino. Ognuna di queste funzioni coinvolge vari organi e cellule che...

La neuroipofisi non è una vera ghiandola, perché rilascia nella circolazione due ormoni peptidici che non produce, l’ormone antidiuretico e l’ossitocina, sintetizzati dalle cellule neurosecernenti dell’ipotalamo; poiché sono prodotti da...

La tiroide è formata da strutture sferoidali cave dette follicoli entro i quali è contenuta una sostanza chiamata colloide. Nelle pareti dei follicoli sono presenti due tipi di cellule che producono due tipi di ormoni (▶figura 11). I tireociti,...

Le cellule pancreatiche con funzione endocrina si trovano raggruppate in piccole formazioni dette isole di Langerhans (▶figura 14), disperse nel tessuto esocrino. Il numero di isole è molto elevato (intorno al milione) ma tra di esse non c’è...