Da Mendel ai modelli di ereditarietà
Come interagiscono i geni?
Cos’è un carattere poligenico quantitativo?
Altezza, peso, colore della pelle, colore degli occhi, pressione arteriosa, sono tutti esempi di caratteri poligenici quantitativi. Un carattere quantitativo deve poter essere misurabile all’interno di un insieme di valori possibili e non sottostare alle regole di caratteristica «presente» o «assente»; per esempio, non possiamo dire che una persona ha la pressione sanguigna oppure non ce l’ha, ma solo a quale valore corrisponde al momento della misurazione.
Il matematico e genetista inglese Ronald Aylmer Fisher (1890-1962) fu il primo a formulare la teoria poligenica dei caratteri quantitativi sostenendo che questo tipo di carattere subisce una variazione continua spiegabile dall’azione mendeliana di un gruppo di geni, ciascuno dei quali non ne determina la presenza o l’assenza, ma fornisce un piccolo contributo alla sua intensità.
Consideriamo, per esempio, il carattere «altezza»: ci sarà un gruppo di geni coinvolti nella sua determinazione, dove A potrebbe essere il gene che codifica per l’ormone della crescita, B quello che contribuisce a determinare la velocità di accrescimento dell’osso, e così via. Ciascun gene potrebbe presentarsi in due forme alleliche, ognuna delle quali capace di determinare 5 cm aggiuntivi all’altezza finale se presente nella forma dominante, o causare la perdita di 5 cm se presente nella variante recessiva.
Se al gruppo di alleli che contribuiscono a determinare l’altezza aggiungiamo altri alleli degli stessi geni, o altri geni, e teniamo conto anche di una variabilità aggiuntiva legata all’ambiente, ecco che la rappresentazione grafica della distribuzione dei valori delle singole altezze assomiglierà a una curva a campana (o curva di Gauss), in cui tutti i valori compresi tra i due estremi sono ammessi, nessuno escluso (▶figura 15).
Un determinato genotipo non stabilisce un valore preciso del carattere, ma un intervallo, che nel caso delle altezze potrebbe essere compreso tra 150 e 190 cm. Il valore reale che il carattere assume è poi precisato dall’ambiente: se in condizioni normali una persona può raggiungere, grazie al proprio genotipo, un’altezza superiore alla media, in mancanza di cibo non esprimerà appieno le proprie potenzialità e resterà più basso. Allo stesso modo, più individui che seguono la stessa alimentazione manterranno, al termine dello sviluppo, le loro differenze di altezza.