Gregor Mendel arrivò a formulare le leggi che portano il suo nome perché i caratteri da lui esaminati erano monofattoriali, cioè dovuti all’azione di un solo gene.

A determinare un carattere sono tre situazioni estreme, come rappresentato dai vertici del seguente disegno: 

Un vertice rappresenta la trasmissione monogenica (o mendeliana classica), i cui tipici esempi sono le caratteristiche morfologiche delle piante di pisello (per esempio, il colore del seme o l’altezza della pianta), l’essere affetto o meno da una malattia genetica di cui si conosce il gene responsabile, come nel caso di fibrosi cistica, emofilia e talassemia.

Un altro vertice simboleggia l’eredità poligenica, situazione in cui il carattere è ereditario e determinato da più geni, ciascuno dei quali contribuisce all’espressione della stessa caratteristica fenotipica. I caratteri poligenici, o caratteri non mendeliani, essendo il risultato dell’interazione dei prodotti di più geni possono presentare una variazione continua nell’intensità della loro manifestazione (ovvero caratteri quantitativi), oppure presentarsi nella modalità presenza/assenza (o caratteri discontinui).

Nel caso ideale in cui nessun fattore genetico contribuisce alla manifestazione di un carattere, quest’ultimo dipende esclusivamente dall’azione di fattori ambientali (cioè il terzo vertice del triangolo).

Ciascun carattere può essere posizionato in uno di questi tre vertici, o molto più spesso in un punto all’interno del triangolo, la cui posizione rispecchia il contributo relativo dei tre aspetti descritti. Nella maggior parte dei casi, infatti, i caratteri dipendono da più di un fattore genetico e spesso anche da quelli ambientali. Si definisce quindi carattere non mendeliano un carattere che dipende da due o più loci, con contributo variabile di fattori ambientali. Il termine multifattoriale è un suo equivalente e comprende tutte le possibilità di combinazione di fattori genetici e ambientali.

Mentre è semplice comprendere che un dato carattere sia condizionato sia da fattori genetici sia da fattori ambientali, è forse meno intuitivo come sia possibile che un carattere sia influenzato sia da fattori monogenici sia da fattori poligenici. Per comprendere questa situazione, si può immaginare un carattere che sia controllato in modo preponderante da un singolo gene, ma con il concorso accessorio di altri geni a modularne l’espressione.