Le differenze fra individui per caratteri semplici come quelli studiati da Mendel nei piselli sono discontinue e qualitative. Per esempio, gli individui di una popolazione di piante di pisello sono a fusto normale oppure a fusto nano, senza alcuna via di mezzo. Tuttavia, per la maggior parte dei caratteri complessi il fenotipo varia in modo pressoché continuo entro un certo ambito. Alcune persone sono basse, altre sono alte e molti hanno una statura intermedia fra i due estremi. Questo tipo di variabilità individuale in una popolazione è detta continua ed è spesso associata a caratteri fenotipici quantitativi.

Questa grande variabilità può dipendere dall’ambiente, ma in alcuni casi è invece causata direttamente da fattori genetici. Per esempio, nella nostra specie il colore degli occhi è in gran parte il risultato di un certo numero di geni che controllano la sintesi e la distribuzione del pigmento nero melanina. Gli occhi neri ne contengono molto, quelli castani di meno e quelli verdi, azzurri o grigi ancora di meno. In questi ultimi tre casi, la differenza di colore dipende dalla riflessione della luce dovuta alla distribuzione di altri pigmenti dell’occhio. Tuttavia in molti casi la variabilità quantitativa è dovuta sia ai geni sia all’ambiente.

I genetisti chiamano poligenici i caratteri regolati da molti geni e loci per un tratto quantitativo (o QTL) i geni che concorrono a determinare caratteristiche complesse di questo tipo. Il riconoscimento di tali loci costituisce oggi una delle sfide più impegnative e stimolanti.