Da Mendel ai modelli di ereditarietà
In che rapporto stanno geni e cromosomi?
La constatazione che certe coppie di geni non seguivano la legge dell’assortimento indipendente di Mendel ha aperto la strada a ricerche che hanno chiarito la relazione tra geni e cromosomi. Qual è lo schema ereditario seguito da tali geni? Come possiamo stabilire se i geni sono posizionati su uno stesso cromosoma e a quale distanza?
I geni situati su uno stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme
I primi esperimenti di genetica sulla drosofila (▶figura 16) furono effettuati a partire dal 1909 da Thomas Hunt Morgan e dai suoi allievi presso la Columbia University. Morgan scelse il moscerino della frutta come modello sperimentale perché presentava una serie di caratteristiche vantaggiose: le dimensioni ridotte, la facilità di allevamento, la brevità dell’intervallo fra una generazione e la successiva, la facilità nell’identificare caratteri chiaramente riconoscibili, la possibilità di indurre con una certa facilità mutazioni creando nuovi alleli accanto a quelli selvatici. Ancora oggi la drosofila resta un soggetto estremamente importante per gli studi di struttura dei cromosomi, di genetica di popolazioni, genetica dello sviluppo e genetica del comportamento.
Il gruppo di Morgan effettuò diversi tipi di esperimenti, alcuni dei quali erano finalizzati a verificare la validità della terza legge di Mendel. Per raggiungere questo scopo Morgan prese in esame diversi caratteri per verificare se i loro alleli segregavano indipendentemente secondo quanto stabilito da Mendel.
Egli scoprì così che in molti casi i rapporti fenotipici erano in disaccordo con quelli previsti dalla legge dell’indipendenza. Consideriamo per esempio i caratteri «colore del corpo» e «forma delle ali», entrambi determinati da una coppia di alleli:
- l’allele selvatico B (corpo grigio) domina su b (corpo nero);
- l’allele selvatico F (ali normali) domina su f (ali vestigiali, cioè di dimensioni ridotte).
Incrociando un individuo eterozigote per entrambi i caratteri (genotipo BbFf) con un individuo omozigote recessivo (genotipo bbff) Morgan si aspettava di osservare quattro fenotipi in rapporto di 1:1:1:1, ma successe qualcosa di diverso. Il gene per il colore del corpo e il gene per la dimensione delle ali non si distribuivano in modo indipendente: anzi, per lo più venivano ereditati congiuntamente. Solo un piccolo numero di individui presentava la ricombinazione prevista da Mendel. Questi risultati trovarono una spiegazione quando Morgan considerò la possibilità che i due loci fossero situati sullo stesso cromosoma, cioè che fossero associati.
Dopo tutto, dato che in una cellula il numero dei geni è molto superiore a quello dei cromosomi, ogni cromosoma deve contenere parecchi geni. Oggi diciamo che l’intera serie di loci di un dato cromosoma costituisce un gruppo di associazione. Il numero di gruppi di associazione tipico di una specie corrisponde al suo numero di coppie di cromosomi omologhi.
Adesso supponiamo che i loci Bb e Ff siano realmente posizionati su uno stesso cromosoma. Allora perché non tutti i moscerini dell’incrocio di Morgan presentavano i fenotipi parentali? In altre parole, perché l’incrocio produceva anche qualcosa di diverso da moscerini grigi con ali normali (tipo selvatico) e moscerini neri con ali vestigiali? Se l’associazione fosse assoluta, cioè se i cromosomi rimanessero sempre integri e immutati, dovremmo aspettarci di osservare soltanto questi due tipi di progenie. Invece, non sempre è così.
Alcuni alleli non seguono un assortimento indipendente • Gli studi di Morgan hanno dimostrato che nella drosofila i geni responsabili del colore del corpo e delle dimensioni delle ali sono associati, cosicché i rispettivi alleli non seguono un assortimento indipendente. Questa associazione è responsabile della discordanza dei fenotipi osservati rispetto a quelli attesi in base alla legge mendeliana dell’assortimento indipendente.
