Il nucleo non è il solo organulo della cellula eucariotica provvisto di materiale genetico; anche i mitocondri e i plastidi vegetali contengono infatti un piccolo numero di geni. Per esempio, la specie umana presenta circa 24 000 geni nel genoma nucleare e 37 in quello mitocondriale. Il genoma dei plastidi è circa cinque volte più grande di quello mitocondriale. Alcuni geni degli organuli citoplasmatici sono importanti per la struttura e la funzione dell’organulo stesso; dunque è normale che le mutazioni di tali geni abbiano un effetto sull’organismo.

La trasmissione ereditaria dei geni degli organuli è diversa da quella dei geni nucleari per vari motivi.

In molti organismi, i mitocondri e i plastidi sono ereditati soltanto dalla madre; le cellule uovo infatti contengono una notevole quantità di citoplasma e di organuli, mentre l’unica parte dello spermatozoo che prende parte all’unione dei gameti aploidi è il nucleo. Perciò tu hai ereditato i mitocondri di tua madre (completi dei loro geni), ma non quelli di tuo padre.

In una cellula possono esserci centinaia di mitocondri o di plastidi. Perciò la cellula, per quanto riguarda i geni degli organuli, non è diploide bensì fortemente poliploide.

I geni degli organuli tendono a mutare più velocemente rispetto ai geni nucleari, perciò presentano un grado maggiore di poliallelia.

I fenotipi relativi alle mutazioni avvenute nel DNA degli organuli rispecchiano la funzione dell’organulo. Per esempio, nei vegetali e in alcuni protisti fotosintetici, determinate mutazioni in un gene del plastidio influenzano le proteine che riuniscono le molecole di clorofilla in fotosistemi e producono un fenotipo fondamentalmente bianco anziché verde. Le mutazioni dei geni mitocondriali che influenzano uno dei complessi della catena di trasporto degli elettroni hanno come risultato una minor produzione di ATP. Queste mutazioni producono effetti rilevanti nei tessuti a elevato fabbisogno energetico, come il sistema nervoso, i muscoli e i reni.