I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Nella drosofila, come negli esseri umani, il cromosoma Y pare essere povero di geni, ma il cromosoma X contiene un considerevole numero di geni che influenzano un vasta gamma di caratteri. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un dato gene. I maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.

I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Y vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso.

Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carattere legato al sesso è quello del colore degli occhi della drosofila. In questi moscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso. Nel 1910 Morgan scoprì una mutazione che produce occhi bianchi. Egli condusse quindi esperimenti di incrocio fra drosofile di tipo selvatico e drosofile mutanti, i cui risultati dimostrarono che il locus per il colore degli occhi si trova sul cromosoma X.

• Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio (emizigote) a occhi bianchi, tutti i figli, maschi e femmine, hanno occhi rossi perché tutta la progenie ha ereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico e perché il rosso domina sul bianco (▶figura 22A).
• Nell’incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio a occhi rossi, tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figlie femmine avevano occhi rossi (▶figura 22B).
• I figli maschi nati dall’incrocio reciproco ereditavano il loro unico cromosoma X da una madre a occhi bianchi; il cromosoma Y ereditato dal padre, infatti, non contiene il locus per il colore degli occhi. Le figlie femmine, invece, ricevevano dalla madre un cromosoma X contenente l’allele «occhi bianchi» e dal padre un cromosoma X contenente l’allele «occhi rossi»; erano quindi eterozigoti a occhi rossi.

Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi a occhi rossi, si avevano figlie tutte a occhi rossi e figli per metà a occhi rossi e per metà a occhi bianchi. Questi risultati dimostravano che il colore degli occhi nella drosofila si trova sul cromosoma X.