Da Mendel ai modelli di ereditarietà
La determinazione cromosomica del sesso
La determinazione primaria e secondaria del sesso
Il gene SRY codifica una proteina implicata nella determinazione primaria del sesso, cioè nella determinazione del tipo di gameti prodotti dall’individuo e degli organi che li fabbricano. In presenza della proteina SRY, un embrione sviluppa testicoli che producono spermatozoi (nota che il nome dei geni è scritto in corsivo, mentre quello delle proteine è scritto in tondo). Se l'embrione è privo di cromosomi Y, il gene SRY è assente e quindi la proteina SRY non viene sintetizzata; in assenza di tale proteina, l’embrione sviluppa ovaie.
Ma qual è il bersaglio della proteina SRY? Sul cromosoma X esiste un gene, detto DAX1, che produce un fattore anti-testicolare; perciò nel maschio la proteina SRY ha la funzione di sopprimere l’inibitore della mascolinità codificato da DAX1, mentre nella femmina, dove la proteina SRY non è presente, DAX1 può agire inibendo la mascolinità.
La determinazione primaria del sesso è una cosa diversa dalla determinazione secondaria del sesso, che ha come risultato le manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità (quali la struttura corporea, lo sviluppo delle mammelle, la distribuzione dei peli sul corpo e il timbro della voce). Queste caratteristiche esteriori non sono determinate direttamente dal cromosoma Y, ma piuttosto da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X che controllano l’azione di ormoni quali il testosterone e gli estrogeni.