Sul cromosoma Y devono esserci dei geni che determinano il sesso maschile. Ma come possiamo esserne sicuri? Un sistema per stabilire una relazione di causa (nel caso dei mammiferi, un gene sul cromosoma Y) ed effetto (nella fattispecie, la mascolinità) è appunto quello di esaminare alcuni casi di errore biologico, nei quali non si riscontra l’esito atteso.

Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y è ricavabile da una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, che risulta dalla non-disgiunzione alla meiosi. Come ricorderai dal capitolo precedente, si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione fra una coppia di cromosomi fratelli (nella meiosi I) o di cromatidi fratelli (nella meiosi II). Come risultato, un gamete può contenere un cromosoma in più o in meno. Ammettendo che questo gamete sia fecondato da un altro gamete «normale», la prole risultante sarà aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale.