Nella nostra specie compaiono talvolta individui X0 (lo 0 sta a indicare la mancanza di un cromosoma; gli individui X0 hanno quindi un solo cromosoma sessuale). Queste persone sono femmine con leggere alterazioni fisiche, ma mentalmente normali; di solito sono anche sterili.

La condizione X0 determina la sindrome di Turner (▶figura 21). Essa rappresenta l’unico caso noto di un individuo che può sopravvivere con un solo membro di una coppia di cromosomi (in questo caso, la coppia XX), anche se molti concepimenti X0 abortiscono spontaneamente nelle fasi iniziali dello sviluppo embrionale.

Oltre alle femmine X0, esistono anche maschi con assetto XXY; questa condizione determina la sindrome di Klinefelter, che si manifesta con gambe e braccia più lunghe del normale e con sterilità.

Tali fatti inducono a pensare che il gene responsabile della mascolinità sia situato sul cromosoma Y. L’osservazione di persone affette da altri tipi di anomalie cromosomiche è servita ai ricercatori per individuare con più precisione la sede del gene in questione: alcuni individui XY, ma privi di una piccola porzione del cromosoma Y, sono fenotipicamente femmine; alcuni individui geneticamente XX, ma con un piccolo pezzo del cromosoma Y attaccato a un altro cromosoma, sono fenotipicamente maschi.

Risultava chiaro che in questi due casi il gene responsabile della mascolinità era contenuto nei frammenti di Y rispettivamente mancanti e presenti; questo gene fu chiamato SRY (regione della determinazione del sesso sul cromosoma Y).