In che modo le leggi di Mendel si applicano alla specie umana? Mendel ha elaborato le sue leggi eseguendo molti incroci programmati e numerosi conteggi della prole. Né l’una né l’altra procedura è applicabile agli esseri umani, perciò la genetica umana può contare soltanto sulle genealogie: alberi genealogici che mostrano la comparsa di determinati fenotipi (e alleli) in più generazioni di individui imparentati.

Dato che la nostra specie produce una prole molto meno numerosa delle piante di pisello, negli alberi genealogici umani i rapporti numerici fra i fenotipi della prole non sono così netti come quelli osservati da Mendel. Per esempio, quando un uomo e una donna entrambi eterozigoti (poniamo, Aa) hanno figli, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere omozigote recessivo (aa). Se questa coppia dovesse avere dozzine di figli, un quarto di essi sarebbe omozigote recessivo (aa), ma la prole di un’unica coppia molto probabilmente è troppo scarsa per mostrare la proporzione esatta di un quarto. In una famiglia con due figli, per esempio, ciascuno di essi potrebbe facilmente essere aa (come pure Aa o AA).

Come si fa per sapere se tanto la madre quanto il padre sono portatori di un allele recessivo? La genetica umana parte dal presupposto che gli alleli responsabili di fenotipi anomali (come le malattie genetiche) siano rari all’interno della popolazione. Ciò significa che se alcuni membri di una data famiglia presentano un allele raro, è altamente improbabile che una persona esterna alla famiglia che entri a farne parte per matrimonio sia anch’essa dotata dello stesso allele raro.