Un frammento di DNA può essere anche prodotto artificialmente utilizzando due diverse procedure.

Sintesi chimica:

quando si conosce la sequenza amminoacidica di una proteina, applicando il codice genetico possiamo ricostruire la sequenza del DNA che codifica ciascuno dei suoi amminoacidi: siamo così in grado di montare insieme i relativi tratti di DNA.

La determinazione della sequenza di basi del gene che codifica una data proteina è soltanto il primo passo per progettare un gene sintetico. È infatti necessario aggiungere altre sequenze, come le sequenze fiancheggiatrici per l’inizio, la terminazione e la regolazione della trascrizione, nonché i codoni di inizio e di stop della traduzione. Naturalmente, se si vuole che il gene sintetico venga trascritto, queste sequenze non codificanti devono essere quelle effettivamente riconosciute dalla cellula ospite.

Mutazioni indotte:

le mutazioni spontanee sono state importanti per dimostrare i rapporti di causa-effetto in campo biologico, ma la tecnologia del DNA ricombinante ci permette di rispondere a domande del tipo «Che cosa succederebbe se…?» senza bisogno di scoprire mutazioni già esistenti in natura.

Dal momento che gli scienziati possono produrre DNA sintetico con qualsiasi sequenza desiderata, è anche possibile manipolarlo in modo tale da creare specifiche mutazioni indotte, le cui conseguenze si manifestano nel momento in cui tale DNA mutante si esprime in una cellula ospite.

Con queste tecniche di mutagenesi sono stati chiariti molti rapporti di causa-effetto. Per esempio, si riteneva che la sequenza segnale presente all’inizio di una proteina destinata alla secrezione fosse indispensabile per il suo passaggio attraverso la membrana del reticolo endoplasmatico.

Per dimostrare tale ipotesi è stato sintetizzato il gene per una proteina di questo tipo, ma senza i codoni della sequenza segnale. Come previsto, la proteina espressa da questo gene in cellule di lievito non attraversava la membrana del reticolo endoplasmatico, cosa che invece poteva fare un’altra proteina destinata a rimanere nel citoplasma, se al gene che la codifica si aggiungevano i codoni della sequenza segnale appropriata.